Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular SEDv
Um subtipo hereditário da Síndrome de Ehlers-Danlos associado principalmente à fragilidade das artérias, do intestino e do útero.
A Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular, conhecida pela sigla SEDv ou vEDS, é um subtipo hereditário da Síndrome de Ehlers-Danlos associado principalmente à fragilidade das artérias, do intestino e do útero, além de características específicas da pele e dos tecidos conjuntivos.
Entre os 13 subtipos de Síndrome de Ehlers-Danlos reconhecidos pela classificação internacional, a SEDv é particularmente importante pela possibilidade de ocorrerem complicações relacionadas à fragilidade vascular e de órgãos internos.
As manifestações podem variar bastante entre as pessoas. Algumas são identificadas ainda na infância ou adolescência, especialmente quando existe histórico familiar conhecido, enquanto outras pessoas somente recebem o diagnóstico após uma complicação importante.
Prevalência
A prevalência exata da SEDv ainda não é conhecida. O GeneReviews estima uma prevalência mínima de aproximadamente 1 caso para cada 150.000 pessoas. Estudos mais recentes sugerem que a condição pode ser mais frequente do que se acreditava anteriormente.
Sinais e sintomas
Manifestações vasculares
As complicações vasculares são uma das características mais importantes da SEDv.
- Aneurisma arterial
- Dissecção arterial
- Ruptura de artérias
- Fístulas arteriovenosas
- Complicações envolvendo diferentes territórios vasculares
- Varizes de aparecimento precoce em algumas pessoas
A ruptura ou dissecção arterial pode ocorrer espontaneamente e pode envolver vasos do tórax, abdômen, cabeça, pescoço e extremidades.
Manifestações gastrointestinais
A fragilidade da parede intestinal pode levar à perfuração espontânea do trato gastrointestinal.
A região mais frequentemente envolvida é o cólon sigmoide, embora também tenham sido descritas perfurações do intestino delgado e do estômago.
A perfuração intestinal ocorre em aproximadamente 15% das pessoas com variantes patogênicas identificadas em COL3A1, embora a frequência possa variar de acordo com o tipo de variante genética.
Gestação e parto
A fragilidade dos tecidos pode aumentar o risco de determinadas complicações obstétricas.
- Ruptura uterina
- Lacerações perineais graves
- Outras complicações relacionadas à fragilidade dos tecidos
O acompanhamento durante a gestação deve ser individualizado e realizado por uma equipe familiarizada com a condição.
Pele e tecidos
- Pele fina e translúcida
- Maior visibilidade dos vasos sanguíneos
- Facilidade para desenvolver hematomas
- Fragilidade dos tecidos
- Aparência facial característica em algumas pessoas
- Acrogeria
A hiperextensibilidade da pele tende a ser menos evidente do que na SED clássica.
Manifestações articulares e musculoesqueléticas
A hipermobilidade geralmente é mais evidente nas pequenas articulações.
- Hipermobilidade de pequenas articulações
- Subluxações e luxações
- Instabilidade articular
- Dor musculoesquelética
- Ruptura de tendões ou músculos
- Luxação congênita do quadril
- Pé equinovaro
Outras manifestações
- Pneumotórax ou hemopneumotórax
- Fístula carótido-cavernosa espontânea
- Ruptura do baço ou do fígado, em casos raros
- Complicações envolvendo o coração
- Alterações da articulação temporomandibular
- Alterações na formação da dentina
- Aparecimento precoce de varizes
Base genética
Principal gene relacionado
A SEDv está principalmente relacionada a variantes patogênicas heterozigóticas no gene COL3A1. Esse gene fornece as instruções para a produção da cadeia alfa-1 do colágeno tipo III.
Associação rara
Uma pequena parcela dos casos classificados como SEDv também foi associada a variantes patogênicas no gene COL1A1. Essa é uma causa rara e não representa a maioria dos casos.
Padrão de herança
A SEDv apresenta, na grande maioria dos casos, padrão de herança autossômico dominante.
Isso significa que uma única cópia alterada do gene pode ser suficiente para causar a condição.
Aproximadamente metade das pessoas diagnosticadas apresenta um dos pais afetado. Nos demais casos, a variante patogênica pode surgir como uma alteração nova, chamada de variante de novo.
Quando uma pessoa com SEDv possui uma variante patogênica no COL3A1, cada filho apresenta 50% de probabilidade de herdar essa variante.
Diagnóstico
Quando suspeitar
O diagnóstico deve ser considerado diante de determinadas manifestações clínicas, principalmente quando aparecem em conjunto ou quando existe histórico familiar compatível.
- Aneurisma, dissecção ou ruptura arterial
- Perfuração espontânea do cólon sigmoide
- Ruptura uterina
- Fístula carótido-cavernosa espontânea
- Histórico familiar de SEDv
- Pele fina e translúcida
- Hematomas fáceis
- Hipermobilidade de pequenas articulações
- Pé equinovaro
- Pneumotórax
Teste genético
Diferentemente da SEDh, a SEDv pode ser confirmada por teste genético.
O diagnóstico é estabelecido quando é identificada uma variante patogênica ou provavelmente patogênica heterozigótica no COL3A1.
Uma variante de significado incerto, por si só, não confirma nem exclui o diagnóstico de SEDv.
Tratamento e acompanhamento
Não existe atualmente um tratamento que corrija a alteração genética responsável pela SEDv.
O acompanhamento é direcionado à prevenção, identificação precoce e tratamento das complicações.
O acompanhamento pode envolver genética médica, cardiologia, cirurgia vascular, cirurgia geral e outras especialidades conforme as manifestações individuais.
O planejamento deve ser individualizado. Entre os cuidados considerados na literatura estão o controle adequado da pressão arterial, avaliação especializada do sistema vascular e planejamento prévio para situações de emergência.
A pessoa diagnosticada deve informar sua condição aos profissionais de saúde em procedimentos invasivos, cirurgias e situações de emergência.
Quando procurar atendimento médico
Em uma pessoa com SEDv, sintomas súbitos e intensos podem representar uma emergência.
Dor súbita e intensa no peito, abdômen, costas ou em outra região do corpo, especialmente quando acompanhada de outros sintomas agudos, deve receber avaliação médica imediata.
A SEDv também deve ser informada à equipe de saúde em situações de emergência, procedimentos invasivos e cirurgias.
Esta orientação não substitui um plano individual de emergência elaborado com a equipe responsável pelo acompanhamento.
Importante
A SEDv pode se manifestar de maneiras diferentes em cada pessoa. As características e sintomas apresentados nesta página não estão necessariamente presentes em todos os indivíduos com SEDv, e outras manifestações também podem ocorrer.
Este conteúdo tem finalidade exclusivamente educativa e não substitui avaliação, diagnóstico ou orientação de um profissional de saúde.
Para uma avaliação individualizada, procure profissionais capacitados para o diagnóstico e acompanhamento das Síndromes de Ehlers-Danlos.
Referências
Byers PH. Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Atualizado em 10 de abril de 2025.
Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017.
GeneReviews®. Molecular Genetic Testing Used in Vascular Ehlers-Danlos Syndrome.
GeneReviews®. EDS Types in the Differential Diagnosis of Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome.
Pepin M, Byers PH. Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers-Danlos syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017.
Conteúdo educativo do Projeto Zbra Rara. As informações apresentadas têm finalidade informativa e não substituem avaliação, diagnóstico ou acompanhamento profissional.