SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS MIOPÁTICA
SEDm ou mEDS, um subtipo raro associado principalmente à hipotonia muscular congênita, fraqueza muscular, contraturas articulares proximais e hipermobilidade das articulações distais.
O que é a SEDm?
A Síndrome de Ehlers-Danlos Miopática, conhecida pela sigla SEDm ou mEDS, é um subtipo raro da Síndrome de Ehlers-Danlos caracterizado principalmente por hipotonia muscular congênita, fraqueza muscular, contraturas articulares proximais e hipermobilidade das articulações distais.
A condição pode afetar a força muscular e a mobilidade desde a infância. Algumas pessoas apresentam atraso no desenvolvimento motor, dificuldade para caminhar e alterações da coluna, dos olhos e da pele.
A SEDm está relacionada a alterações no gene COL12A1, responsável pela produção do colágeno tipo XII, uma proteína envolvida na organização e no funcionamento da matriz extracelular.
A SEDm pode apresentar herança autossômica dominante ou autossômica recessiva, dependendo do tipo de variante genética presente.
Prevalência
A prevalência exata da SEDm não é conhecida.
A condição é considerada muito rara, com poucos casos identificados e descritos na literatura médica.
Como existem poucos casos diagnosticados e a condição pode apresentar manifestações semelhantes às de outras doenças musculares e do tecido conjuntivo, é possível que alguns casos ainda não tenham sido reconhecidos.
Sinais e sintomas
As manifestações da SEDm podem estar presentes desde o nascimento ou aparecer durante a infância. A intensidade dos sintomas varia entre as pessoas.
Hipotonia muscular
A hipotonia muscular congênita é uma das principais características da SEDm.
- baixo tônus muscular desde o nascimento
- fraqueza muscular
- dificuldade para sustentar a cabeça durante a infância
- atraso no desenvolvimento motor
- dificuldade para sentar, engatinhar ou caminhar
- dificuldade para realizar atividades que exigem força muscular
- fadiga muscular
A intensidade da fraqueza pode variar consideravelmente entre os indivíduos.
Contraturas articulares
Podem ocorrer contraturas articulares proximais, especialmente nas articulações maiores.
Podem afetar:
- quadris
- joelhos
- cotovelos
- ombros
As contraturas podem limitar determinados movimentos e podem ser mais evidentes durante a infância.
Em algumas pessoas, elas podem melhorar com o crescimento.
Hipermobilidade articular
Enquanto algumas articulações apresentam contraturas, outras podem apresentar hipermobilidade.
A hipermobilidade das articulações distais é uma característica importante da SEDm.
Pode ocorrer principalmente em:
- mãos
- dedos
- punhos
- pés
- tornozelos
Essa combinação de contraturas proximais e hipermobilidade distal é uma característica que ajuda a diferenciar a SEDm de outros subtipos.
Desenvolvimento motor
A hipotonia e a fraqueza muscular podem causar:
- atraso para adquirir habilidades motoras
- dificuldade para caminhar
- alterações da marcha
- dificuldade para correr ou subir escadas
- redução da resistência física
Algumas pessoas conseguem desenvolver mobilidade independente, enquanto outras podem apresentar limitações funcionais persistentes.
Coluna vertebral
Podem ocorrer alterações da coluna, principalmente:
- escoliose
- cifose
- hiperlordose
- alterações posturais
Essas alterações podem estar relacionadas à fraqueza muscular e às alterações do tecido conjuntivo.
Manifestações da pele
As manifestações cutâneas geralmente são mais discretas do que em alguns outros subtipos da Síndrome de Ehlers-Danlos.
- pele hiperextensível
- pele macia
- facilidade para desenvolver hematomas
- cicatrizes atróficas
- alterações na textura da pele
A presença e a intensidade dessas manifestações variam entre os indivíduos.
Alterações oculares
- miopia
- estrabismo
- ptose palpebral
- alterações da esclera
- outras alterações oculares relacionadas ao tecido conjuntivo
Nem todas as pessoas apresentam manifestações oculares.
Manifestações musculoesqueléticas
- dor musculoesquelética
- instabilidade articular
- luxações ou subluxações
- deformidades dos pés
- alterações da marcha
- dificuldade para manter determinadas posturas
Base genética
A SEDm está relacionada a variantes patogênicas no gene COL12A1.
O COL12A1 fornece as instruções para a produção do colágeno tipo XII, uma proteína que participa da organização da matriz extracelular e da interação entre diferentes componentes dos tecidos conjuntivos.
O colágeno tipo XII é particularmente importante na interface entre músculos, tendões e outros tecidos conjuntivos.
Alterações no COL12A1 podem comprometer essa organização e contribuir para a combinação de fraqueza muscular, hipotonia, contraturas articulares e hipermobilidade distal observada na SEDm.
Padrão de herança
A SEDm pode apresentar diferentes padrões de herança, dependendo da variante presente no COL12A1.
Herança autossômica dominante
Algumas variantes podem causar a condição por herança autossômica dominante, na qual uma única cópia alterada do gene pode ser suficiente para causar a condição.
Herança autossômica recessiva
Outras variantes estão associadas à herança autossômica recessiva, na qual geralmente é necessário herdar uma variante patogênica em cada uma das duas cópias do gene, uma proveniente de cada progenitor.
Por esse motivo, a avaliação genética é importante para determinar o padrão de herança específico em cada família.
Diagnóstico
O diagnóstico da SEDm começa pela avaliação clínica.
Principais sinais de suspeita
- hipotonia muscular congênita
- fraqueza muscular
- atraso do desenvolvimento motor
- contraturas articulares proximais
- hipermobilidade das articulações distais
- alterações da marcha
- escoliose ou outras alterações da coluna
- manifestações cutâneas
- características musculoesqueléticas compatíveis
Teste genético
A confirmação do diagnóstico é realizada por teste genético.
A identificação de uma variante patogênica ou provavelmente patogênica compatível no COL12A1, juntamente com características clínicas compatíveis, pode confirmar o diagnóstico.
A análise genética também é importante para diferenciar a SEDm de outras doenças neuromusculares e de outros subtipos da Síndrome de Ehlers-Danlos.
Uma variante de significado incerto, isoladamente, não confirma nem exclui o diagnóstico.
Uma combinação importante
A combinação de hipotonia muscular, fraqueza muscular, contraturas proximais e hipermobilidade distal é particularmente importante para a suspeita clínica.
Tratamento e acompanhamento
Não existe atualmente um tratamento que elimine a alteração genética responsável pela SEDm. O acompanhamento é direcionado às manifestações apresentadas por cada pessoa.
Profissionais que podem participar do acompanhamento
- geneticista
- neurologista
- ortopedista
- fisioterapeuta
- terapeuta ocupacional
- oftalmologista
- profissional especializado em reabilitação
- outros especialistas conforme as manifestações apresentadas
A fisioterapia pode ajudar a melhorar a força muscular, a mobilidade funcional, o equilíbrio e a estabilidade das articulações.
O programa de exercícios deve ser individualizado, evitando sobrecarga excessiva das articulações hipermóveis ou dos músculos enfraquecidos.
O acompanhamento ortopédico pode ser necessário para monitorar contraturas, alterações da coluna, deformidades dos pés e outras alterações musculoesqueléticas.
Quando existem dificuldades importantes de mobilidade, órteses, dispositivos de auxílio ou outras estratégias de reabilitação podem ser considerados.
O acompanhamento durante a infância é especialmente importante para monitorar o desenvolvimento motor e funcional.
Diferença entre SEDm e outros subtipos
O que chama atenção na SEDm?
A SEDm pode ser confundida com outras condições que apresentam hipotonia, fraqueza muscular ou hipermobilidade.
Uma característica particularmente importante é a combinação de:
- fraqueza e hipotonia muscular
- contraturas das articulações proximais
- hipermobilidade das articulações distais
Essa combinação diferencia a SEDm de vários outros subtipos da Síndrome de Ehlers-Danlos.
A confirmação genética por meio do COL12A1 é importante quando existe suspeita clínica.
Importante
A SEDm afeta cada pessoa de forma diferente. Os sintomas listados aqui podem não afetar todas as pessoas com SEDm, e pessoas com SEDm podem apresentar outros sintomas que não estão listados nesta página.
Esta página se destina a fornecer informações sobre os sintomas que podem ocorrer em indivíduos com SEDm e não constitui aconselhamento médico. Consulte sempre um profissional de saúde para obter orientação médica personalizada.
Referências
Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017.
Baker NL, et al. COL12A1-related myopathic Ehlers-Danlos syndrome. Estudos clínicos e genéticos sobre a Síndrome de Ehlers-Danlos Miopática.
The Ehlers-Danlos Society. Myopathic EDS, mEDS.
GeneReviews®. COL12A1-Related Myopathy and Ehlers-Danlos Syndrome.
GeneReviews®. Ehlers-Danlos Syndrome Types in the Differential Diagnosis of Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome.