SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS CARDÍACA-VALVULAR

Prevalência

A cvEDS é considerada uma condição extremamente rara. Não existe uma estimativa confiável de prevalência na população geral. Poucos casos foram descritos na literatura médica.

Estudos recentes relatam menos de dez indivíduos com a forma clássica de cvEDS associada à ausência funcional da cadeia proα2(I) do colágeno tipo I.

Prevalência: desconhecida. A cvEDS é considerada uma condição muito rara.

Sinais e sintomas

A principal característica da cvEDS é a doença cardíaca valvar progressiva. Entretanto, outras manifestações relacionadas ao tecido conjuntivo também podem ocorrer.

Base genética

Gene relacionado: COL1A2

O gene COL1A2 fornece as instruções para a produção da cadeia alfa-2 do colágeno tipo I, uma das principais proteínas estruturais do tecido conjuntivo.

Na forma clássica da cvEDS, as variantes presentes no COL1A2 levam à ausência da cadeia proα2(I) do colágeno tipo I. Essa alteração afeta a estrutura e a função do tecido conjuntivo e está associada principalmente à doença cardíaca valvar grave e progressiva.

Padrão de herança

A cvEDS apresenta padrão de herança autossômico recessivo. Para apresentar a forma clássica da condição, a pessoa geralmente precisa herdar uma variante patogênica em cada uma das duas cópias do gene COL1A2, uma proveniente de cada progenitor.

O aconselhamento genético pode ajudar as famílias a compreender o padrão de herança e as possibilidades para futuras gestações.

Diagnóstico

O diagnóstico da cvEDS envolve a avaliação das características clínicas, especialmente a presença de doença cardíaca valvar grave e progressiva, associada a características do tecido conjuntivo e, quando disponível, à confirmação genética.

Os principais sinais que podem levantar suspeita incluem:

Teste genético

A confirmação da cvEDS exige teste genético molecular. O diagnóstico é estabelecido quando são identificadas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas nas duas cópias do gene COL1A2, compatíveis com a forma clássica da condição.

O teste genético é particularmente importante porque a doença cardíaca valvar grave também pode ocorrer em outras condições. A identificação da alteração genética ajuda a confirmar o diagnóstico e permite avaliar familiares que possam estar em risco.

Uma variante de significado incerto não é suficiente, isoladamente, para confirmar o diagnóstico.

Tratamento e acompanhamento

Não existe atualmente um tratamento que elimine a alteração genética responsável pela cvEDS. O acompanhamento é direcionado principalmente ao controle e monitoramento da doença cardíaca e das demais manifestações.

Diferença entre cvEDS e SED clássica

A cvEDS e a SED clássica podem apresentar características semelhantes, como hiperextensibilidade da pele, cicatrizes atróficas, facilidade para desenvolver hematomas, hipermobilidade articular e hérnias.

A confirmação genética é importante para diferenciar essas condições quando existe sobreposição de características clínicas.