SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS CLÁSSICA-LIKE, TIPO 2
Entenda a clEDS2, uma forma extremamente rara de Síndrome de Ehlers-Danlos relacionada ao gene AEBP1.
A Síndrome de Ehlers-Danlos Clássica-like, tipo 2, conhecida como clEDS2, é uma forma muito rara do grupo das Síndromes de Ehlers-Danlos.
Ela apresenta características semelhantes às observadas na Síndrome de Ehlers-Danlos Clássica-like, mas possui uma causa genética diferente.
A condição está relacionada a alterações no gene AEBP1, que participa da produção de uma proteína envolvida na organização e manutenção da matriz extracelular.
Entre as principais características estão hipermobilidade articular generalizada, hiperextensibilidade da pele, pele macia ou aveludada, facilidade para desenvolver hematomas e alterações da cicatrização.
A clEDS2 apresenta herança autossômica recessiva.
Prevalência
A prevalência exata da clEDS2 não é conhecida.
A condição é considerada extremamente rara, com poucos casos descritos na literatura médica.
Devido ao pequeno número de pessoas identificadas, ainda não existem dados suficientes para determinar sua frequência na população.
Sinais e sintomas
As manifestações podem variar entre as pessoas e podem envolver principalmente articulações, pele, tecidos conjuntivos e sistema musculoesquelético.
Manifestações articulares
- Hipermobilidade articular generalizada
- Instabilidade articular
- Subluxações
- Luxações
- Entorses recorrentes
- Dor articular
- Dor musculoesquelética
Manifestações da pele
- Hiperextensibilidade
- Pele macia ou aveludada
- Fragilidade
- Facilidade para desenvolver hematomas
- Cicatrizes atróficas
- Alterações da cicatrização
Cicatrização
- Cicatrização mais lenta
- Cicatrizes atróficas
- Cicatrizes mais largas
- Maior fragilidade dos tecidos durante a recuperação
Hematomas
A facilidade para desenvolver hematomas ou equimoses pode ocorrer mesmo após pequenos traumas. A intensidade varia entre os indivíduos.
Manifestações musculoesqueléticas
- Fraqueza muscular
- Dor musculoesquelética
- Instabilidade articular
- Alterações posturais
- Fadiga relacionada ao esforço físico
Outras manifestações
Como a clEDS2 é extremamente rara, o conhecimento sobre todo o espectro de manifestações ainda é limitado. Outras características relacionadas ao tecido conjuntivo também podem ocorrer.
Base genética
A clEDS2 está relacionada ao gene AEBP1.
AEBP1
O gene AEBP1 fornece as instruções para a produção da proteína AE-binding protein 1, também conhecida como ACLP. Essa proteína participa da organização da matriz extracelular e está relacionada à estrutura e ao funcionamento dos tecidos conjuntivos.
Como a alteração pode afetar os tecidos
Alterações no AEBP1 podem comprometer a organização da matriz extracelular e contribuir para manifestações como hiperextensibilidade da pele, hipermobilidade articular e fragilidade dos tecidos.
Padrão de herança
A clEDS2 apresenta padrão de herança autossômico recessivo.
Isso significa que a pessoa geralmente precisa herdar uma variante patogênica em cada uma das duas cópias do gene AEBP1, uma proveniente de cada progenitor.
Quando ambos os pais são portadores de uma variante patogênica no AEBP1, cada gestação apresenta as seguintes probabilidades:
Diagnóstico
O diagnóstico começa pela avaliação das características clínicas e pode ser confirmado por análise genética.
- Hipermobilidade articular generalizada
- Hiperextensibilidade da pele
- Pele macia ou aveludada
- Facilidade para desenvolver hematomas
- Cicatrizes atróficas
- Alterações da cicatrização
- Instabilidade articular
- Dor musculoesquelética
Teste genético
A confirmação do diagnóstico é realizada por teste genético. A identificação de duas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas no gene AEBP1, uma em cada cópia do gene, juntamente com características clínicas compatíveis, confirma o diagnóstico molecular.
A análise genética é importante para diferenciar a clEDS2 de outras formas de Síndrome de Ehlers-Danlos, especialmente a Síndrome de Ehlers-Danlos Clássica-like relacionada ao TNXB.
Uma variante de significado incerto, isoladamente, não confirma nem exclui o diagnóstico.
Tratamento e acompanhamento
Não existe atualmente um tratamento que elimine a alteração genética responsável pela clEDS2. O acompanhamento é direcionado às manifestações apresentadas por cada pessoa.
Equipe multidisciplinar
O acompanhamento pode envolver geneticista, ortopedista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, dermatologista e outros especialistas.
Fisioterapia
Pode auxiliar no fortalecimento muscular, na estabilidade das articulações, na coordenação dos movimentos e na prevenção de lesões.
Cuidados com a pele
Cuidados adequados com a pele e com ferimentos podem ser importantes quando existe fragilidade cutânea ou alteração da cicatrização.
Proteção articular
O tratamento deve evitar sobrecarga excessiva das articulações hipermóveis e considerar as limitações funcionais individuais.
Acompanhamento individualizado
O acompanhamento deve ser adaptado aos sintomas, limitações funcionais e necessidades de cada pessoa.
Diferença entre clEDS2 e clEDS
As duas condições apresentam características semelhantes, mas possuem causas genéticas diferentes.
clEDS
A Síndrome de Ehlers-Danlos Clássica-like relacionada ao TNXB apresenta herança autossômica recessiva.
clEDS2
A Síndrome de Ehlers-Danlos Clássica-like, tipo 2, está relacionada ao gene AEBP1 e também apresenta herança autossômica recessiva.
Importante
A clEDS2 afeta cada pessoa de forma diferente. Os sintomas listados aqui podem não afetar todas as pessoas com clEDS2, e pessoas com clEDS2 podem apresentar outros sintomas que não estão listados nesta página.
Esta página se destina a fornecer informações sobre os sintomas que podem ocorrer em indivíduos com clEDS2 e não constitui aconselhamento médico. Consulte sempre um profissional de saúde para obter orientação médica personalizada.
Referências
- Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017.
- Blackburn PR, et al. AEBP1-related classical-like Ehlers-Danlos syndrome. Estudos clínicos e genéticos sobre a síndrome relacionada ao AEBP1.
- The Ehlers-Danlos Society. Classical-like EDS.
- GeneReviews®. Ehlers-Danlos Syndrome Types in the Differential Diagnosis of Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome.