Síndrome de Ehlers-Danlos Clássica, SEDc
Conheça as principais características, manifestações, base genética, diagnóstico e acompanhamento da SEDc.
A Síndrome de Ehlers-Danlos Clássica, conhecida pela sigla SEDc ou cEDS, é uma condição hereditária do tecido conjuntivo caracterizada principalmente por hiperextensibilidade da pele, cicatrizes atróficas e hipermobilidade articular generalizada.
A SEDc é um dos 13 subtipos reconhecidos pela classificação internacional das Síndromes de Ehlers-Danlos. Entre suas características mais marcantes estão a fragilidade da pele e dos tecidos moles, a facilidade para desenvolver hematomas e a tendência a apresentar cicatrizes características após ferimentos.
A intensidade das manifestações pode variar bastante entre as pessoas. Alguns indivíduos apresentam um quadro mais evidente desde a infância, enquanto outros podem ter manifestações mais leves e permanecer sem diagnóstico por muitos anos.
Prevalência
A prevalência da SEDc é estimada em aproximadamente 1 caso a cada 20.000 pessoas. Esse número é considerado uma estimativa, pois pessoas com manifestações mais leves podem não ser diagnosticadas e, consequentemente, não aparecer nas estatísticas.
Sinais e sintomas
A SEDc pode afetar principalmente a pele, as articulações e outros tecidos conjuntivos. A apresentação clínica varia entre os indivíduos.
Manifestações da pele
As características da pele são uma das principais diferenças entre a SEDc e a SED hipermóvel.
- Pele hiperextensível, que pode se esticar mais do que o habitual
- Pele macia ou aveludada
- Fragilidade da pele
- Facilidade para desenvolver hematomas
- Cicatrização anormal
- Cicatrizes atróficas, que podem apresentar aspecto fino ou afundado
- Maior facilidade para sofrer lesões cutâneas
- Formação de hérnias em algumas pessoas
As cicatrizes atróficas, especialmente quando associadas à hiperextensibilidade da pele e à hipermobilidade articular, são características importantes na avaliação da SEDc.
Manifestações articulares e musculoesqueléticas
- Hipermobilidade articular generalizada
- Instabilidade das articulações
- Subluxações ou luxações
- Entorses recorrentes
- Dor articular
- Dor musculoesquelética
- Alterações posturais
- Fadiga relacionada ao esforço
A hipermobilidade pode contribuir para lesões e instabilidade, principalmente quando as articulações são submetidas a movimentos repetitivos ou sobrecarga.
Outras manifestações
- Hérnias
- Prolapso de órgãos pélvicos
- Sintomas gastrointestinais
- Manifestações cardiovasculares
- Alterações oculares
- Sangramentos ou facilidade para desenvolver hematomas
- Manifestações relacionadas à gravidez e ao parto
A frequência e a gravidade dessas manifestações são variáveis. Nem todas as pessoas com SEDc apresentam essas características.
Gestação e parto
Durante a gestação e o parto, algumas pessoas com SEDc podem apresentar maior risco de determinadas complicações, como lacerações perineais, hemorragia pós-parto, prolapso pélvico e incontinência.
Também foram descritas maior frequência de ruptura prematura das membranas e prematuridade em determinadas situações. O acompanhamento deve ser individualizado e realizado por profissionais que conheçam as características da condição.
Base genética
A SEDc está principalmente relacionada a alterações patogênicas nos genes:
Os genes COL5A1 e COL5A2 estão relacionados à produção do colágeno tipo V, uma proteína que participa da formação e organização das fibras de colágeno presentes em diferentes tecidos.
De acordo com dados do GeneReviews, aproximadamente 81% dos casos moleculares de SEDc estão relacionados ao COL5A1, 16% ao COL5A2 e uma pequena parcela ao COL1A1.
Apesar disso, uma parcela dos indivíduos clinicamente diagnosticados pode não apresentar uma alteração genética identificável nos genes atualmente conhecidos.
Padrão de herança
A SEDc apresenta, em geral, padrão de herança autossômico dominante.
Isso significa que uma alteração patogênica em uma das cópias do gene pode ser suficiente para causar a condição.
Quando uma pessoa possui uma variante patogênica responsável pela SEDc, existe a possibilidade de transmiti-la aos filhos. Entretanto, o aconselhamento genético deve considerar o gene envolvido, a variante identificada e o histórico familiar.
Diagnóstico
O diagnóstico da SEDc é realizado por meio da avaliação clínica e pode ser confirmado por teste genético quando uma variante patogênica relacionada à condição é identificada.
Avaliação clínica
A avaliação considera hiperextensibilidade da pele, cicatrizes atróficas, hipermobilidade articular, fragilidade dos tecidos, hematomas e histórico pessoal e familiar.
Teste genético
Quando indicado, a análise molecular pode investigar principalmente os genes COL5A1 e COL5A2, além de COL1A1 em situações específicas.
Principais características consideradas
- Hiperextensibilidade da pele
- Cicatrizes atróficas características
- Hipermobilidade articular generalizada
- Fragilidade da pele e dos tecidos
- Facilidade para desenvolver hematomas
- Histórico pessoal e familiar
- Presença de outras manifestações compatíveis
Os critérios internacionais destacam como características principais da SEDc a hiperextensibilidade da pele associada a cicatrizes atróficas e a hipermobilidade articular generalizada.
Teste genético
O teste genético pode ser particularmente importante na SEDc porque permite identificar variantes patogênicas nos genes associados à condição.
A análise molecular pode investigar principalmente os genes COL5A1 e COL5A2, além de COL1A1 em situações específicas.
A identificação da alteração genética pode ajudar a confirmar o diagnóstico e também é importante para o aconselhamento genético da família.
Tratamento e acompanhamento
Não existe atualmente um tratamento que elimine a causa genética da SEDc. O acompanhamento é direcionado às manifestações apresentadas por cada pessoa.
Dependendo das necessidades individuais, podem participar do acompanhamento profissionais como:
- Médicos de diferentes especialidades
- Fisioterapeutas
- Terapeutas ocupacionais
- Profissionais especializados em dor
- Profissionais envolvidos no acompanhamento da gestação, quando necessário
Os cuidados podem envolver estratégias para melhorar a estabilidade articular, preservar a função, reduzir lesões e controlar a dor.
A fragilidade da pele também deve ser considerada durante procedimentos médicos, cirúrgicos ou odontológicos, pois algumas pessoas podem apresentar maior dificuldade de cicatrização e maior risco de lesões.
Diferença entre SEDc e SEDh
A SEDc e a SEDh podem apresentar características semelhantes, especialmente hipermobilidade articular, dor e instabilidade.
SEDc
A fragilidade da pele, a hiperextensibilidade cutânea e as cicatrizes atróficas são características muito mais marcantes da SEDc.
SEDh
Pode apresentar hipermobilidade, dor e instabilidade, mas a avaliação clínica segue critérios próprios e diferentes da SEDc.
Em casos mais leves, pode existir sobreposição clínica entre as duas condições. Por isso, a avaliação especializada e, quando indicado, o teste genético podem ajudar a diferenciar os diagnósticos.
A SEDc pode se manifestar de maneiras diferentes em cada pessoa. As características e sintomas apresentados nesta página não estão necessariamente presentes em todos os indivíduos com SEDc, e outras manifestações também podem ocorrer.
Este conteúdo tem finalidade exclusivamente educativa e não substitui avaliação, diagnóstico ou orientação de um profissional de saúde. Para uma avaliação individualizada, procure profissionais capacitados para o diagnóstico e acompanhamento das Síndromes de Ehlers-Danlos.
Referências
Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017.
Malfait F, Symoens S, Syx D. Classic Ehlers-Danlos Syndrome. GeneReviews. University of Washington, Seattle. Atualizado em 2024.
GeneReviews. Molecular Genetic Testing Used in Classic Ehlers-Danlos Syndrome.
The Ehlers-Danlos Society. EDS Diagnostics 2017.