SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS PERIODONTAL
SEDp, pEDS, um subtipo raro da Síndrome de Ehlers-Danlos caracterizado principalmente por manifestações periodontais de início precoce e alterações do tecido conjuntivo.
O que é a SEDp?
A Síndrome de Ehlers-Danlos Periodontal, conhecida pela sigla SEDp ou pEDS, é um subtipo raro da Síndrome de Ehlers-Danlos caracterizado principalmente por periodontite grave e de início precoce, falta de gengiva aderida, retração gengival, alterações da pele e maior facilidade para desenvolver infecções e lesões na região periodontal.
A doença afeta principalmente os tecidos que sustentam os dentes, podendo causar perda precoce dos dentes. Também podem ocorrer alterações da pele, hipermobilidade articular, facilidade para desenvolver hematomas e outras manifestações do tecido conjuntivo.
A SEDp apresenta duas formas geneticamente definidas, relacionadas aos genes C1R e C1S. Ambas apresentam herança autossômica dominante.
Prevalência
A prevalência exata da SEDp não é conhecida. A condição é considerada muito rara, e poucos casos foram identificados e descritos na literatura médica.
A forma relacionada ao C1R é a mais frequentemente reconhecida. A forma relacionada ao C1S também é rara e apresenta manifestações clínicas semelhantes.
Prevalência: desconhecida. A SEDp é considerada uma condição muito rara.
Sinais e sintomas
A SEDp apresenta manifestações principalmente na região periodontal, mas também pode afetar a pele, articulações e outros tecidos.
Periodontite de início precoce
A característica mais importante da SEDp é a periodontite grave e de início precoce. A doença periodontal pode começar ainda na infância ou adolescência e apresentar progressão rápida.
- Inflamação intensa das gengivas
- Sangramento gengival
- Retração gengival
- Perda de tecido periodontal
- Perda do osso que sustenta os dentes
- Mobilidade dentária
- Formação de bolsas periodontais
- Infecções recorrentes na região periodontal
- Perda prematura dos dentes
A progressão da doença periodontal pode ocorrer mesmo quando a higiene bucal é adequada.
Falta de gengiva aderida
A ausência ou redução significativa da gengiva aderida é uma característica importante da SEDp.
A gengiva pode apresentar aspecto fino e delicado, deixando os dentes mais vulneráveis à retração gengival e a outras complicações periodontais.
Retração gengival
A retração da gengiva pode expor parte da raiz dos dentes.
- Sensibilidade dentária
- Maior dificuldade para manter os tecidos periodontais saudáveis
- Exposição das raízes
- Maior risco de perda de suporte periodontal
Alterações da pele
- Pele fina
- Pele hiperextensível
- Pele macia
- Facilidade para desenvolver hematomas
- Cicatrizes atróficas
- Alterações na textura da pele
As alterações cutâneas geralmente são menos marcantes do que em alguns outros subtipos da Síndrome de Ehlers-Danlos.
Alterações articulares
- Hipermobilidade articular
- Instabilidade articular
- Subluxações
- Dor articular
- Maior flexibilidade dos dedos
A hipermobilidade pode ser localizada ou generalizada.
Infecções
A SEDp pode estar associada a maior ocorrência de infecções, principalmente infecções relacionadas aos tecidos periodontais.
Algumas pessoas também podem apresentar maior frequência de infecções de pele ou de outras regiões do organismo.
Essas manifestações podem estar relacionadas à alteração do funcionamento do sistema complemento causada pelas variantes nos genes C1R ou C1S.
Outras manifestações
- Equimoses e hematomas
- Alterações da cicatrização
- Pele fina e translúcida
- Acrocianose
- Infecções recorrentes
- Alterações musculoesqueléticas
Nem todas essas manifestações estão presentes em todas as pessoas com SEDp.
Base genética
Gene C1R
O gene C1R está envolvido na produção de uma proteína que participa da ativação da via clássica do sistema complemento.
Gene C1S
O gene C1S também participa do sistema complemento. Variantes patogênicas nesse gene podem estar associadas à forma periodontal da Síndrome de Ehlers-Danlos.
Sistema complemento
Os genes C1R e C1S estão envolvidos na produção de proteínas que fazem parte do sistema complemento, um componente importante do sistema imunológico. As proteínas C1r e C1s participam da ativação da via clássica do sistema complemento.
Alterações nesses genes podem modificar a atividade do sistema complemento e estão associadas à inflamação e à destruição dos tecidos periodontais observadas na SEDp.
Padrão de herança
A SEDp apresenta padrão de herança autossômico dominante.
Isso significa que uma variante patogênica em uma das duas cópias do gene C1R ou C1S pode ser suficiente para causar a condição.
Quando uma pessoa afetada possui uma variante patogênica responsável pela SEDp, cada filho apresenta, em geral, 50% de probabilidade de herdar essa variante.
A condição também pode ocorrer devido a uma variante de novo, quando surge uma alteração genética nova na pessoa e não existe histórico familiar conhecido.
Diagnóstico
O diagnóstico da SEDp começa pela avaliação clínica, principalmente odontológica e periodontal.
Quando suspeitar?
- Periodontite grave de início precoce
- Perda rápida do suporte periodontal
- Perda óssea alveolar
- Retração gengival
- Ausência ou redução da gengiva aderida
- Perda prematura dos dentes
- Histórico familiar de doença periodontal precoce
- Alterações cutâneas compatíveis
- Hipermobilidade articular
- Infecções recorrentes
Teste genético
A confirmação do diagnóstico pode ser realizada por teste genético.
A identificação de uma variante patogênica ou provavelmente patogênica compatível no C1R ou C1S, juntamente com características clínicas compatíveis, confirma o diagnóstico molecular.
A análise genética também pode ajudar a diferenciar a SEDp de outras formas hereditárias de doença periodontal e de outros subtipos da Síndrome de Ehlers-Danlos.
Uma variante de significado incerto, isoladamente, não confirma nem exclui o diagnóstico.
Tratamento e acompanhamento
O principal objetivo do acompanhamento é controlar a doença periodontal, preservar os dentes e prevenir a progressão da perda de tecidos.
Equipe de acompanhamento
O acompanhamento deve envolver principalmente:
- Periodontista
- Dentista
- Geneticista
- Clínico ou médico responsável pelo acompanhamento geral
- Outros especialistas conforme as manifestações apresentadas
Cuidados periodontais
- Controle rigoroso da placa bacteriana
- Higiene bucal cuidadosa
- Acompanhamento periodontal frequente
- Tratamento das infecções periodontais
- Raspagem e outros procedimentos quando indicados
- Tratamento cirúrgico em situações específicas
- Avaliação contínua da mobilidade dos dentes
Quando há perda dentária
Em casos avançados, pode ocorrer perda dentária e ser necessário planejamento odontológico para reposição dos dentes perdidos.
Como a doença periodontal pode evoluir rapidamente, o diagnóstico e o acompanhamento precoces são importantes.
SEDp e doença periodontal comum
A periodontite pode ocorrer por diversos motivos e é uma doença relativamente comum na população. Na SEDp, alguns sinais podem levantar suspeita de uma condição genética.
Doença periodontal comum
A periodontite pode estar relacionada a diferentes fatores e não significa, por si só, que exista uma síndrome genética do tecido conjuntivo.
Quando pensar em SEDp
- Início muito precoce
- Evolução rápida
- Perda importante do suporte periodontal
- Perda óssea significativa
- Ausência ou redução da gengiva aderida
- Perda prematura dos dentes
- Manifestações sistêmicas do tecido conjuntivo
- Histórico familiar de doença periodontal grave e precoce
A presença desses sinais não significa necessariamente que a pessoa tenha SEDp, mas pode justificar uma investigação especializada.
Importante
A SEDp afeta cada pessoa de forma diferente. Os sintomas listados aqui podem não afetar todas as pessoas com SEDp, e pessoas com SEDp podem apresentar outros sintomas que não estão listados nesta página.
Esta página se destina a fornecer informações sobre os sintomas que podem ocorrer em indivíduos com SEDp e não constitui aconselhamento médico. Consulte sempre um profissional de saúde para obter orientação médica personalizada.
Referências
Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017.
Kapferer-Seebacher I, et al. Periodontal Ehlers-Danlos syndrome is caused by mutations in C1R and C1S. Journal of Medical Genetics.
Kapferer-Seebacher I, et al. The Ehlers-Danlos syndromes, rare periodontal disorders, and the complement system.
The Ehlers-Danlos Society. Periodontal EDS, pEDS.
GeneReviews®. Ehlers-Danlos Syndrome Types in the Differential Diagnosis of Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome.