SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS HIPERMÓVEL
Conhecida pela sigla SEDh ou hEDS, é uma condição hereditária do tecido conjuntivo caracterizada principalmente por hipermobilidade articular generalizada, instabilidade das articulações e manifestações musculoesqueléticas e sistêmicas.
Mais do que ter articulações flexíveis
A Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel faz parte dos 13 subtipos atualmente reconhecidos da Síndrome de Ehlers-Danlos.
A hipermobilidade é uma de suas características centrais, mas a condição também pode envolver dor, instabilidade articular e manifestações em diferentes sistemas do organismo.
A intensidade e a combinação das manifestações podem variar consideravelmente entre as pessoas.
Um diagnóstico clínico
Diferentemente de outros subtipos de SED, a causa genética da SEDh ainda não foi identificada de forma conclusiva. O diagnóstico é realizado clinicamente, com base em critérios específicos, avaliação física e histórico pessoal e familiar.
A prevalência exata da SEDh permanece desconhecida. Estimativas anteriores para todos os subtipos de SED variam aproximadamente entre 1 caso a cada 3.000 e 1 caso a cada 5.000 pessoas, mas esses números não representam uma estimativa específica e precisa da SEDh.
Sinais e sintomas
A SEDh pode apresentar manifestações em diferentes sistemas do organismo. Nem todas as pessoas apresentam os mesmos sintomas.
Articulações e musculoesquelético
Entre as manifestações que podem ocorrer estão:
- hipermobilidade articular generalizada
- instabilidade das articulações
- subluxações ou luxações recorrentes
- dor musculoesquelética e articular crônica
- dor muscular
- entorses recorrentes
- lesões relacionadas a atividades físicas
- fadiga relacionada ao esforço
Pele e tecido conjuntivo
Algumas pessoas podem apresentar:
- pele macia ou aveludada
- hiperextensibilidade cutânea leve
- estrias sem causa evidente
- pápulas piezogênicas nos calcanhares
- cicatrizes atróficas em determinadas regiões
- hérnias
- prolapso de órgãos pélvicos
Outras manifestações
Pessoas com SEDh também podem apresentar:
- sintomas gastrointestinais
- sintomas relacionados ao sistema nervoso autônomo
- intolerância ortostática
- fadiga
- alterações do sono
- cefaleias
- sintomas relacionados à dor crônica
- alterações do assoalho pélvico
- algumas alterações odontológicas
A causa genética da SEDh permanece desconhecida. Até o momento, não foi identificado um gene único ou uma alteração genética específica que explique todos os casos.
Por esse motivo, a SEDh é diferente de outros subtipos de SED nos quais uma alteração genética responsável pode ser identificada por testes moleculares.
Pesquisas continuam sendo realizadas para identificar os mecanismos genéticos e biológicos envolvidos.
Padrão de herança
A SEDh é considerada uma condição com padrão de herança autossômico dominante, embora a base genética responsável ainda não tenha sido identificada. Em algumas famílias, observa-se a ocorrência da condição em diferentes gerações, enquanto em outras pode não haver histórico familiar conhecido.
Diagnóstico
O diagnóstico da SEDh é clínico. Atualmente não existe um exame capaz de confirmar ou excluir sozinho a condição.
Hipermobilidade articular
A avaliação pode utilizar o escore de Beighton, juntamente com informações sobre a história de hipermobilidade quando necessário.
Características associadas
São consideradas características sistêmicas, complicações musculoesqueléticas e histórico familiar compatível.
Exclusão de outras condições
É necessário verificar se os sinais e sintomas podem ser explicados por outra condição hereditária, outro subtipo de SED ou outra causa de hipermobilidade.
Teste genético
Atualmente não existe um teste genético capaz de confirmar ou excluir a SEDh. Testes genéticos podem, entretanto, ser utilizados quando existe suspeita de outro subtipo de SED ou de outra condição genética.
Crianças e adolescentes
Os critérios diagnósticos para adultos não devem ser aplicados automaticamente a crianças e adolescentes. A avaliação da hipermobilidade e das manifestações associadas nessa faixa etária possui uma abordagem pediátrica específica.
Tratamento e acompanhamento
Não existe atualmente um tratamento que elimine a SEDh. O acompanhamento é individualizado e tem como objetivos reduzir sintomas, preservar a função, melhorar a estabilidade articular e promover qualidade de vida.
Dependendo das manifestações apresentadas, o acompanhamento pode envolver diferentes profissionais de saúde.
- médicos de diferentes especialidades
- fisioterapeutas
- terapeutas ocupacionais
- profissionais de saúde da dor
- outros especialistas conforme as manifestações
A abordagem deve considerar as características e necessidades de cada pessoa, evitando assumir que todas as pessoas com SEDh terão o mesmo quadro clínico.
Importante
A SEDh pode se manifestar de maneiras diferentes em cada pessoa. As características e sintomas apresentados nesta página não estão necessariamente presentes em todos os indivíduos com SEDh, e outras manifestações também podem ocorrer. Este conteúdo tem finalidade exclusivamente educativa e não substitui avaliação, diagnóstico ou orientação de um profissional de saúde.
Referências
Malfait, F. et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 2017.
Tinkle, B. et al. Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: Clinical description and natural history. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 2017.
The Ehlers-Danlos Society. EDS Diagnostics 2017.
The Ehlers-Danlos Society. Diagnostic Criteria.
The Ehlers-Danlos Society. Prevalence of Ehlers-Danlos syndromes and hypermobility spectrum disorders.