SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS ARTROCALÁSICA
SEDa ou aEDS, um subtipo raro da Síndrome de Ehlers-Danlos marcado por hipermobilidade articular acentuada e luxação congênita bilateral dos quadris.
Hipermobilidade, quadris e tecido conjuntivo
A Síndrome de Ehlers-Danlos Artrocalásica é caracterizada principalmente por hipermobilidade articular generalizada acentuada, luxação congênita bilateral dos quadris e hiperextensibilidade da pele. Também podem ocorrer hipotonia muscular, baixa estatura, cifoescoliose, osteopenia e fragilidade óssea leve.
Sinais e sintomas
Articulações
Hipermobilidade generalizada acentuada, instabilidade, subluxações, luxações recorrentes, dor e limitações funcionais.
Luxação dos quadris
A luxação congênita bilateral dos quadris é uma das características mais importantes da SEDa e pode ajudar na diferenciação de outros subtipos.
Pele
Pode haver pele hiperextensível, macia ou aveludada, fragilidade, hematomas e alterações da cicatrização.
Músculos
Hipotonia, fraqueza muscular, redução da força e dificuldades motoras podem ocorrer, especialmente durante a infância.
Ossos e coluna
Baixa estatura, osteopenia, fragilidade óssea leve, cifoescoliose e outras alterações musculoesqueléticas.
Outras características
Algumas pessoas podem apresentar características faciais ou outras manifestações relacionadas ao tecido conjuntivo.
Base genética
A SEDa está relacionada a variantes patogênicas heterozigóticas nos genes COL1A1 ou COL1A2.
Esses genes fornecem as instruções para a produção das cadeias que formam o colágeno tipo I, uma das principais proteínas estruturais do organismo.
Na SEDa, as variantes relacionadas à condição geralmente envolvem a perda do éxon 6 do COL1A1 ou do COL1A2, alterando o processamento normal do colágeno tipo I.
Padrão de herança
A SEDa apresenta padrão de herança autossômico dominante. Uma variante patogênica em uma das duas cópias do gene COL1A1 ou COL1A2 pode ser suficiente para causar a condição.
Diagnóstico
O diagnóstico da SEDa é realizado pela combinação das características clínicas e da confirmação genética.
Teste genético
A confirmação molecular pode ser realizada por meio de teste genético. O diagnóstico é estabelecido quando uma variante patogênica ou provavelmente patogênica compatível com SEDa é identificada em COL1A1 ou COL1A2.
A análise genética é importante porque alterações nesses mesmos genes também podem causar outras condições, incluindo diferentes formas de osteogênese imperfeita e fenótipos de sobreposição entre SED e osteogênese imperfeita.
Uma variante de significado incerto, isoladamente, não confirma nem exclui o diagnóstico.
Tratamento e acompanhamento
Fisioterapia
Pode auxiliar no fortalecimento muscular, estabilidade articular, coordenação dos movimentos e prevenção de lesões.
Ortopedia
O acompanhamento pode ser importante quando existem luxações dos quadris ou outras alterações musculoesqueléticas.
Saúde óssea
A avaliação pode ser indicada quando existem fatores de risco para osteopenia ou fragilidade óssea.
Genética
O geneticista pode auxiliar na confirmação diagnóstica, interpretação do teste e aconselhamento genético.
Diferença entre SEDa e SEDh
SEDa
- Hipermobilidade geralmente acentuada
- Luxação congênita bilateral dos quadris
- Pode apresentar hipotonia muscular
- Pode apresentar osteopenia
- Relacionada a COL1A1 ou COL1A2
- Herança autossômica dominante
SEDh
- Hipermobilidade articular generalizada
- Não possui atualmente gene causal identificado
- Não existe teste genético confirmatório
- Pode apresentar dor e instabilidade articular
- O diagnóstico é clínico
Prevalência
A prevalência exata da SEDa não é conhecida. A condição é considerada muito rara. Revisões da literatura identificaram dezenas de casos descritos mundialmente, mas esses números representam apenas os casos publicados e não permitem determinar a frequência real da condição na população.
Prevalência: desconhecida. A SEDa é considerada uma condição muito rara.
A SEDa pode se manifestar de maneiras diferentes em cada pessoa. As características e sintomas apresentados nesta página não estão necessariamente presentes em todos os indivíduos com SEDa, e outras manifestações também podem ocorrer.
Este conteúdo tem finalidade exclusivamente educativa e não substitui avaliação, diagnóstico ou orientação de um profissional de saúde. Para uma avaliação individualizada, procure profissionais capacitados para o diagnóstico e acompanhamento das Síndromes de Ehlers-Danlos.
Referências
Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017.
Martín-Martín M, et al. Ehlers-Danlos Syndrome Type Arthrochalasia: A Systematic Review. International Journal of Environmental Research and Public Health. 2022.
GeneReviews®. COL1A1- and COL1A2-Related Osteogenesis Imperfecta, Allelic Disorders. University of Washington, Seattle. Atualizado em 2025.
GeneReviews®. Ehlers-Danlos Syndrome Types in the Differential Diagnosis of Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome.
The Ehlers-Danlos Society. The 2017 EDS/HSD Classification.