SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
Um grupo de condições genéticas que afetam o tecido conjuntivo e podem se manifestar de diferentes formas pelo corpo.
O que é a SED?
A Síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de condições genéticas do tecido conjuntivo. Suas manifestações podem envolver articulações, pele, vasos sanguíneos, sistema digestivo, coração e outros sistemas do organismo.
O que é o tecido conjuntivo?
O tecido conjuntivo pode ser entendido como uma espécie de “material de sustentação” presente em todo o corpo, ajudando a conectar, sustentar e proteger diferentes estruturas.
Como o tecido conjuntivo está presente em diferentes partes do organismo, as manifestações da SED também podem ser variadas.
Quais partes do corpo podem ser afetadas?
A SED pode apresentar manifestações em diferentes tecidos e sistemas do organismo. A apresentação varia de pessoa para pessoa e também entre os diferentes subtipos.
ARTICULAÇÕES
Hipermobilidade, instabilidade, dores, luxações e subluxações podem estar presentes.
PELE
Dependendo do subtipo, a pele pode apresentar maior elasticidade, sensibilidade ou fragilidade.
SISTEMA DIGESTIVO
Algumas pessoas apresentam refluxo, náuseas, constipação, diarreia ou outras manifestações gastrointestinais.
SISTEMA NERVOSO AUTÔNOMO
Podem ocorrer manifestações como tontura, taquicardia, intolerância ortostática, desmaios e fadiga.
MASTÓCITOS
Algumas pessoas apresentam manifestações relacionadas à ativação de mastócitos e reações de hipersensibilidade.
CORAÇÃO E VASOS
Alguns subtipos podem apresentar manifestações envolvendo vasos sanguíneos, válvulas ou circulação.
MÚSCULOS E TENDÕES
Dores, fadiga, instabilidade e maior risco de lesões musculoesqueléticas podem ocorrer.
OUTROS SISTEMAS
Dependendo do subtipo, também podem existir manifestações envolvendo olhos, pulmões, bexiga, sistema urogenital e outros.
Importante: nem todas as pessoas com SED apresentam todas essas manifestações. Os sinais e sintomas podem variar significativamente entre indivíduos e entre os diferentes subtipos.
Por que muitas pessoas demoram anos para descobrir?
A identificação da SED pode ser desafiadora. Diferentes fatores podem contribuir para uma jornada longa até a investigação adequada.
A SED pode ser invisível para quem olha, mas seus impactos são reais.
Reconhecer os sinais e ampliar o conhecimento sobre a condição são passos importantes para uma investigação adequada.
Sinais que merecem investigação
A presença de vários desses sinais pode justificar uma avaliação especializada. Eles não significam, isoladamente, que uma pessoa tenha SED.
Como funciona o diagnóstico?
A investigação da Síndrome de Ehlers-Danlos é clínica e pode envolver diferentes etapas. O processo deve considerar o conjunto de sinais, sintomas e histórico de cada pessoa.
Histórico clínico detalhado
Avaliação dos sintomas, história pessoal e familiar, evolução do quadro e impacto na vida cotidiana.
Avaliação da hipermobilidade
Podem ser utilizados testes físicos, incluindo o Escore de Beighton, além de outras avaliações quando indicadas.
Critérios diagnósticos
Os diferentes subtipos de SED possuem critérios diagnósticos específicos, que devem ser avaliados de acordo com o quadro clínico.
Exclusão de outras condições
É importante considerar e investigar outras condições que possam apresentar sinais ou sintomas semelhantes.
Avaliação multidisciplinar
Dependendo das manifestações, diferentes profissionais podem participar da investigação e do acompanhamento, como geneticistas, reumatologistas, cardiologistas, fisioterapeutas e outros especialistas.