O QUE É SINDROME DE EHLERS DANLOS (SED)

A Síndrome de Ehlers Danlos (SED) é um grupo de condições genéticas raras que afetam o tecido conjuntivo, o material responsável por dar estrutura, sustentação e elasticidade ao corpo.

Esse tecido está presente em quase tudo: pele, articulações, vasos sanguíneos, órgãos e ligamentos.

Por isso, a SED pode afetar o corpo de forma ampla e muito diferente de pessoa para pessoa.

O principal problema está na produção, estrutura ou processamento do colágeno, uma das proteínas mais importantes do corpo humano.

Quando o colágeno não funciona como deveria, o corpo perde parte de sua estabilidade, resistência e elasticidade.

Principais sinais e sintomas

Os sintomas variam conforme o subtipo, mas alguns são comuns:

• Hiperextensibilidade articular: articulações mais flexíveis que o normal, que podem levar a luxações, instabilidade e dor.

• Pele elástica e frágil: pode ser mais macia, fina e propensa a hematomas e cicatrizes incomuns.

• Dor crônica e fadiga: muitas pessoas com SED sentem dor constante, muscular e articular, além de cansaço extremo.

• Disfunções autonômicas: tontura ao levantar, palpitações, desmaios e intolerância ao calor podem estar ligados à disautonomia.

• Problemas gastrointestinais: refluxo, intestino irritável, constipação e sensibilidade alimentar são frequentes.

• Sintomas neurovasculares: cefaleias, dores faciais e alterações circulatórias são relatadas em alguns subtipos.

Cada pessoa com SED é única, os sintomas podem variar muito, até dentro da mesma família.

Diagnóstico

O diagnóstico da SED é clínico e genético, dependendo do subtipo.

Os médicos mais indicados para conduzir a investigação são geneticistas e reumatologistas, mas o acompanhamento deve ser multidisciplinar, envolvendo fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, nutricionistas e outros profissionais.Em muitos casos, especialmente na SED Hipermóvel (SEDh), ainda não existe exame genético confirmatório, o que torna a avaliação clínica e o histórico familiar fundamentais.

Subtipos da SED

Atualmente, existem 13 subtipos reconhecidos da Síndrome de Ehlers Danlos, classificados de acordo com o gene afetado e o tipo de alteração no colágeno.

1. Subtipo: SED clássica (SEDc)
   Características: pele muito elástica, cicatrizes atróficas, articulações frouxas
   Gene associado: COL5A1, COL5A2

2. Subtipo: SED clássica tipo-like (SEDcl)
   Características: sem cicatrizes atróficas, mas com pele frágil e frouxidão articular
   Gene associado: TNXB

3. Subtipo: SED hipermóvel (SEDh)
   Características: hiperextensibilidade articular, dor crônica, fadiga, disautonomia
   Gene associado: não identificado

4. Subtipo: SED vascular (SEDv)
   Características: vasos e órgãos frágeis, risco de rupturas arteriais e intestinais
   Gene associado: COL3A1

5. Subtipo: SED cifoescoliótica (SEDce)
   Características: pele muito elástica, cicatrizes atróficas, articulações frouxas
   Gene associado: PLOD1, FKBP14

6. Subtipo: SED artrocalásica (SEDa)
   Características: luxações graves desde o nascimento, hipermobilidade extrema
   Gene associado: COL1A1, COL1A2

7. Subtipo: SED dermatosparáxica (SEDd)
   Características: pele extremamente frágil e pendente, cicatrizes papiráceas
   Gene associado: ADAMTS2

8. Subtipo: SED espondilodisplásica (SEDe)
   Características: baixa estatura, hipermobilidade e fragilidade óssea
   Gene associado: B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13

9. Subtipo: SED miopática (SEDm)
   Características: fraqueza muscular e articulações frouxas
   Gene associado: COL12A1

10. Subtipo: SED periodontal (SEDp)
    Características: doença gengival severa e precoce, perda dentária, fragilidade tecidual
    Gene associado: C1R, C1S

11. Subtipo: SED cardíaco-valvar (SEDcv)
    Características: comprometimento das válvulas cardíacas, pele e articulações frouxas
    Gene associado: COL1A2

12. Subtipo: SED musculocontratual (SEDmc)
    Características: contraturas congênitas, fragilidade cutânea, cicatrizes anormais
    Gene associado: CHST14, DSE

13. Subtipo: Síndrome da Córnea Frágil (SCF)
    Características: córneas extremamente finas, risco de perfuração ocular
    Gene associado: ZNF469, PRDM5

Em 2023, especialistas do grupo pediátrico do Consórcio Internacional de SED e TEH revisaram as orientações para avaliação de crianças e adolescentes. A recomendação passou a ser não estabelecer o diagnóstico clínico de SED hipermóvel antes da maturidade biológica, ou seja, antes do fim da puberdade, da finalização do crescimento ósseo ou dos 18 anos, o que acontecer primeiro.

Para a faixa etária a partir dos 5 anos até a maturidade biológica, foi proposta uma nova estrutura diagnóstica voltada ao público pediátrico.

Esse modelo inclui a Hipermobilidade Articular Generalizada Pediátrica e o Transtorno do Espectro da Hipermobilidade Generalizada Pediátrico.

Juntas, essas classificações abrangem oito categorias, definidas conforme a presença de complicações musculoesqueléticas, alterações de pele e tecidos e também possíveis comorbidades, como dor crônica primária, fadiga persistente, distúrbios gastrointestinais e urinários funcionais, disautonomia primária e ansiedade.

O acompanhamento deve envolver uma equipe multidisciplinar, com foco na prevenção de sintomas e em estratégias de cuidado e suporte ao longo do desenvolvimento.

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