Síndrome da Córnea Frágil (SCF)

O que é

é uma condição rara que afeta a córnea, a parte transparente do olho que cobre a íris e a pupila. Caracteriza-se por uma fragilidade anormal da córnea, que pode levar a várias complicações oculares.

é uma doença ultrarrara que afeta menos de 1 em 1 milhão de pessoas.

Sinais e Sintomas

• Fragilidade da Córnea: A córnea se torna mais fina e mais frágil do que o normal, o que pode resultar em deformações ou lesões fáceis.
• Propensão a Lesões e Ulceracões: A fragilidade da córnea aumenta o risco de lesões, úlceras e cicatrização deficiente.
• Problemas Visuais: Pode causar visão embaçada ou outros problemas visuais devido à deformidade ou dano na córnea.
• Sensibilidade Ocular: Pode levar a uma maior sensibilidade a luzes brilhantes ou ao vento.

Base Genética

A Síndrome da Córnea Frágil é causada por variações em certos genes. Essas variações afetam o tecido conjuntivo, que é o que dá suporte e estrutura ao nosso corpo.

A Síndrome da Córnea Frágil está ligada a mudanças nos genes ZNF469 e PRDM5.

Diagnóstico

Para confirmar o diagnóstico de Síndrome da Córnea Frágil , é necessário fazer testes genéticos que vão checar se a pessoa tem as variações genéticas associadas à condição.

Para ser diagnosticado com Síndrome da Córnea Frágil, a pessoa precisa atender a um dos seguintes:

1. Critério Principal 1 e pelo menos mais um critério principal, ou

2. Critério Principal 1 e pelo menos três critérios menores.

Critérios Principais:

– Córnea muito fina, com ou sem ruptura (espessura geralmente abaixo de 400 µm)

– Ceratocone progressivo que começa cedo

– Ceratoglobo progressivo que começa cedo

– Esclera azul (a parte branca do olho)

Critérios Menores:

– Enucleação (remoção do olho) ou cicatrização da córnea devido a ruptura

– Perda progressiva da profundidade do estroma da córnea, especialmente no centro

– Alta miopia, com comprimento do olho normal ou um pouco aumentado

– Descolamento da retina

– Surdez progressiva, geralmente afetando mais as frequências mais altas (resultado de um audiograma com tendência inclinada)

– Membranas timpânicas muito flexíveis

– Displasia do desenvolvimento do quadril

– Hipotonia (musculatura fraca) na infância, se presente, geralmente é leve

– Escoliose (curvatura da coluna)

– Aracnodactilia (dedos longos e finos)

– Hipermobilidade das articulações das mãos e pés

– Pé plano, hálux valgo (dedo grande do pé virado para fora)

– Contraturas leves nos dedos, especialmente o quinto dedo

– Pele macia e translúcida

Cuidados e Manejo

O tratamento geralmente envolve cuidados oculares especializados para proteger a córnea, prevenir lesões e manter a visão o melhor possível. Isso pode incluir o uso de lentes de contato especiais, medicamentos para proteger a córnea e, em alguns casos, cirurgias corretivas.