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SED Vascular (SEDv)

O que é

A síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDv) é uma doença genética que faz com que o tecido do corpo, especialmente nos vasos sanguíneos e órgãos internos, se torne muito frágil. Isso pode levar a problemas graves, como aneurismas, rompimento de artérias e até mesmo a ruptura de órgãos, como o intestino.

A SEDv é uma condição rara, afetando cerca de 1 em cada 100.000 a 200.000 pessoas.

Sinais e Sintomas

Os principais sinais e sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS) são:

Hematomas que aparecem facilmente e sem motivo aparente, especialmente em lugares incomuns, como bochechas ou costas.
Aneurismas, rompimento ou descolamento de artérias, geralmente antes dos 40 anos.
Formação de uma conexão anormal entre a artéria carótida e a veia cavernosa, sem ter sofrido um trauma.
Perfuração do intestino, mais frequentemente no cólon sigmoide.
Colapso do pulmão sem causa aparente.
Ruptura do útero no terceiro trimestre da gravidez.
Características faciais distintas, como olhos salientes, nariz fino, lábios finos e lóbulos das orelhas que podem estar grudados ou faltando.

Base Genética

A SEDv é causada por alterações no gene COL3A1. Esse gene dá as instruções para produzir o colágeno tipo III, que é uma proteína importante para as paredes dos vasos sanguíneos e órgãos internos. Na SEDv, o problema pode ser um colágeno tipo III defeituoso ou uma quantidade menor dessa proteína.

Cada pessoa tem duas cópias do gene COL3A1. Na SEDv, geralmente, uma das cópias desse gene tem uma alteração que causa a doença. Também existem algumas variações raras no gene COL1A1 que podem causar SEDv.

Diagnóstico

O teste genético é usado para descobrir se alguém tem uma alteração genética que causa a SEDv. Esse teste deve ser considerado se a pessoa tiver algum dos critérios principais ou vários critérios secundários, especialmente se for menor de 40 anos.

Critérios Principais

Histórico familiar de SEDv com uma alteração confirmada no gene COL3A1.
Ruptura de artéria em idade jovem.
Perfuração espontânea do cólon sigmoide sem doença diverticular conhecida ou outra condição intestinal.
Ruptura do útero no terceiro trimestre da gravidez, sem cesárea anterior e/ou rupturas graves no períneo durante o parto.
Formação de uma conexão anormal entre a artéria carótida e a veia cavernosa sem trauma.

Critérios Secundários

Hematomas que aparecem sem motivo ou em lugares incomuns, como bochechas e costas.
Pele fina e transparente, com veias visíveis.
Características faciais distintas.
Colapso do pulmão sem causa aparente.
Acrogéria (envelhecimento precoce da pele).
Pé torto congênito.
Luxação congênita do quadril.
Hipermobilidade das pequenas articulações.
Ruptura de tendões e músculos.
Ceratocone (deformação da córnea).
Recessão e fragilidade das gengivas.
Varizes que surgem cedo (antes dos 30 anos e antes da gravidez, se for mulher).

Cuidados e Manejo

Para a síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDv), os cuidados e tratamentos visam gerenciar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Aqui estão algumas abordagens comuns:

SED Vascular (SEDv)

O que é

A SEDv é uma condição rara, afetando cerca de 1 em cada 100.000 a 200.000 pessoas.

Sinais e Sintomas

Os principais sinais e sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS) são:
- Hematomas que aparecem facilmente e sem motivo aparente, especialmente em lugares incomuns, como bochechas ou costas.
- Aneurismas, rompimento ou descolamento de artérias, geralmente antes dos 40 anos.
- Formação de uma conexão anormal entre a artéria carótida e a veia cavernosa, sem ter sofrido um trauma.
- Perfuração do intestino, mais frequentemente no cólon sigmoide.
- Colapso do pulmão sem causa aparente.
- Ruptura do útero no terceiro trimestre da gravidez.
- Características faciais distintas, como olhos salientes, nariz fino, lábios finos e lóbulos das orelhas que podem estar grudados ou faltando.

Base Genética

Diagnóstico

Critérios Principais

Histórico familiar de SEDv com uma alteração confirmada no gene COL3A1.
Ruptura de artéria em idade jovem.
Perfuração espontânea do cólon sigmoide sem doença diverticular conhecida ou outra condição intestinal.
Ruptura do útero no terceiro trimestre da gravidez, sem cesárea anterior e/ou rupturas graves no períneo durante o parto.
Formação de uma conexão anormal entre a artéria carótida e a veia cavernosa sem trauma.

Critérios Secundários

Hematomas que aparecem sem motivo ou em lugares incomuns, como bochechas e costas.
Pele fina e transparente, com veias visíveis.
Características faciais distintas.
Colapso do pulmão sem causa aparente.
Acrogéria (envelhecimento precoce da pele).
Pé torto congênito.
Luxação congênita do quadril.
Hipermobilidade das pequenas articulações.
Ruptura de tendões e músculos.
Ceratocone (deformação da córnea).
Recessão e fragilidade das gengivas.
Varizes que surgem cedo (antes dos 30 anos e antes da gravidez, se for mulher).

Cuidados e Manejo

Cuidados e Tratamentos para a SEDv

1. Monitoramento Médico Regular

– Consultas frequentes com especialistas, como geneticistas, cardiologistas e cirurgiões vasculares, para monitorar a saúde cardiovascular e prevenir complicações.

2. Controle dos Sintomas

– Dor e Disconforto: Medicamentos analgésicos e anti-inflamatórios podem ser usados para controlar a dor.

– Hematomas e Lesões: Cuidado ao evitar lesões e hematomas, e uso de técnicas para minimizar o impacto de possíveis traumas.

3. Tratamento Cardiovascular

– Medicação: Uso de medicamentos para controlar a pressão arterial e reduzir o risco de ruptura arterial, como beta-bloqueadores ou inibidores da ECA.

– Cirurgia: Em alguns casos, pode ser necessária cirurgia para tratar aneurismas ou outras complicações vasculares.

4. Cuidados com a Gravidez

– Acompanhamento Especializado: Gravidez deve ser cuidadosamente monitorada por um obstetra especializado, devido ao risco de ruptura uterina.

– Planejamento da Gravidez: Discussão com médicos sobre opções de planejamento e gestão durante a gravidez para minimizar riscos.

5. Cuidado com o Intestino

– Monitoramento: Acompanhamento regular para detectar possíveis perfurações intestinais.

– Dieta e Estilo de Vida: Dieta adequada e evitar esforços excessivos que possam afetar o trato intestinal.

6. Prevenção de Pneumotórax

– Evitar Atividades de Risco: Evitar atividades que possam aumentar o risco de colapso pulmonar.

7. Tratamento de Condições Associadas

– Acrogéria e Ceratocone: Tratamento das condições associadas, como uso de óculos ou lentes de contato para ceratocone.

– Fisioterapia: Para melhorar a mobilidade e fortalecer músculos, reduzindo o risco de luxações e rupturas.

8. Suporte Psicológico

– Aconselhamento e Terapia: Apoio psicológico pode ser útil para lidar com o impacto emocional da doença e para desenvolver estratégias de enfrentamento.

9. Educação e Conscientização

– Educação: Informar-se sobre a doença e educar familiares e amigos para melhor compreensão e suporte.

10. Prevenção de Infecções

– Cuidados com Feridas: Tratar feridas com cuidado para evitar infecções, especialmente em pessoas com pele frágil.

Essas medidas podem ajudar a gerenciar a SEDv e melhorar a qualidade de vida, mas é essencial trabalhar com uma equipe médica para desenvolver um plano de tratamento personalizado.