SED tipo Clássica (SEDtc)
O que é
A Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo Clássico (SEDtc) é uma doença hereditária rara que afeta o tecido conjuntivo, resultando em hiperextensibilidade grave da pele, com uma textura aveludada, hipermobilidade articular generalizada e tendência a hematomas fáceis.
Considerada uma condição ultrarrara, a SEDtc afeta menos de 1 em cada 1 milhão de pessoas, tornando-a uma das formas mais raras da síndrome.
Sinais e Sintomas
Os principais sinais e sintomas da SEDtc incluem:
– Pele Muito Macia e Elástica: A pele é super flexível e não tem cicatrizes atróficas.
– Articulações Muito Móveis: As articulações são extremamente flexíveis.
– Instabilidade nas Articulações: As articulações podem se soltar facilmente.
– Hematomas Fáceis: A pessoa tende a ter hematomas com facilidade.
Além disso, quem tem SEDtc pode também ter:
– Problemas nos Pés: Anormalidades como pés largos ou deformados.
– Dor e Fadiga: Sensações de dor e cansaço frequente.
– Fraqueza Muscular: Músculos mais fracos e cansados.
– Fragilidade Vascular: Vasos sanguíneos que são mais fáceis de romper.
– Inchaço nas Pernas: Inchaço nas pernas sem problemas cardíacos.
– Prolapso: Prolapso vaginal, uterino ou retal.
Se você achar que alguém pode ter SEDtc, é importante consultar um especialista para confirmar o diagnóstico e começar o tratamento.
Base Genética
Base genética
A Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo Clássico (SEDtc) é causada por variantes genéticas no gene TNXB. Este gene é responsável por fornecer as instruções para a produção da proteína tenascina-X, que está presente em níveis elevados no tecido conjuntivo do coração, músculos esqueléticos, tendões, ligamentos, pele e trato digestivo.
Os seres humanos possuem duas cópias de cada gene, herdadas de cada pai. Pessoas com SEDtc apresentam variantes patogênicas em ambas as cópias do gene TNXB, resultando na completa ausência da proteína tenascina-X.
Herança
A SEDtc é herdada de forma autossômica recessiva. “Autossômico” significa que a condição pode ser transmitida igualmente a homens e mulheres, enquanto “recessivo” indica que a doença se manifesta apenas quando ambas as cópias do gene são afetadas por variantes patogênicas.
Pessoas com SEDtc sempre passarão uma variante patogênica para seus filhos. No entanto, a condição só será desenvolvida pelos filhos se herdarem uma segunda variante patogênica no mesmo gene do outro genitor.
Indivíduos com uma variante patogênica recessiva são conhecidos como portadores. Embora não apresentem a condição, os portadores podem transmitir a variante genética para seus filhos.
SED Clássico Like(SEDcl)
O que é
A SEDc-like é uma condição genética do tecido conjuntivo que se assemelha à Síndrome de Ehlers-Danlos Clássica em vários aspectos, mas com algumas características distintas. É uma forma de SED que não se encaixa completamente nos critérios típicos da SEDc clássica, mas ainda apresenta sintomas semelhantes.
Sinais e Sintomas
- Você pode suspeitar de SEDCL se a pessoa tiver:– Pele Muito Macia e Elástica: A pele é super flexível e não tem cicatrizes atróficas.- Articulações Muito Móveis: As articulações são extremamente flexíveis.- Instabilidade nas Articulações: As articulações podem se soltar facilmente.- Hematomas Fáceis: A pessoa tende a ter hematomas com facilidade.Além disso, quem tem SEDcl pode também ter:– Problemas nos Pés: Anormalidades como pés largos ou deformados.- Dor e Fadiga: Sensações de dor e cansaço frequente.- Fraqueza Muscular: Músculos mais fracos e cansados.- Fragilidade Vascular: Vasos sanguíneos que são mais fáceis de romper.- Inchaço nas Pernas: Inchaço nas pernas sem problemas cardíacos.- Prolapso: Prolapso vaginal, uterino ou retal.Se você achar que alguém pode ter SEDCL, é importante consultar um especialista para confirmar o diagnóstico e começar o tratamento.
Base Genética
é causada por variações em certos genes. Essas variações afetam o tecido conjuntivo, que é o que dá suporte e estrutura ao nosso corpo.
A SEDmc está ligada a mudança no gene TNXB
SED Clássico Like(SEDcl)
O que é
A SEDc-like é uma condição genética do tecido conjuntivo que se assemelha à Síndrome de Ehlers-Danlos Clássica em vários aspectos, mas com algumas características distintas. É uma forma de SED que não se encaixa completamente nos critérios típicos da SEDc clássica, mas ainda apresenta sintomas semelhantes.
Sinais e Sintoma
– Pele Muito Macia e Elástica: A pele é super flexível e não tem cicatrizes atróficas.
– Articulações Muito Móveis: As articulações são extremamente flexíveis.
– Instabilidade nas Articulações: As articulações podem se soltar facilmente.
– Hematomas Fáceis: A pessoa tende a ter hematomas com facilidade.
Além disso, quem tem SEDtc pode também ter:
– Problemas nos Pés: Anormalidades como pés largos ou deformados.
– Dor e Fadiga: Sensações de dor e cansaço frequente.
– Fraqueza Muscular: Músculos mais fracos e cansados.
– Fragilidade Vascular: Vasos sanguíneos que são mais fáceis de romper.
– Inchaço nas Pernas: Inchaço nas pernas sem problemas cardíacos.
– Prolapso: Prolapso vaginal, uterino ou retal.
Se você achar que alguém pode ter SEDtc, é importante consultar um especialista para confirmar o diagnóstico e começar o tratamento.
Base Genética
A Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo Clássico (SEDtc) é causada por variantes genéticas no gene TNXB. Este gene é responsável por fornecer as instruções para a produção da proteína tenascina-X, que está presente em níveis elevados no tecido conjuntivo do coração, músculos esqueléticos, tendões, ligamentos, pele e trato digestivo.
Os seres humanos possuem duas cópias de cada gene, herdadas de cada pai. Pessoas com SEDtc apresentam variantes patogênicas em ambas as cópias do gene TNXB, resultando na completa ausência da proteína tenascina-X.
Herança
A SEDtc é herdada de forma autossômica recessiva. “Autossômico” significa que a condição pode ser transmitida igualmente a homens e mulheres, enquanto “recessivo” indica que a doença se manifesta apenas quando ambas as cópias do gene são afetadas por variantes patogênicas.
Pessoas com SEDtc sempre passarão uma variante patogênica para seus filhos. No entanto, a condição só será desenvolvida pelos filhos se herdarem uma segunda variante patogênica no mesmo gene do outro genitor.
Indivíduos com uma variante patogênica recessiva são conhecidos como portadores. Embora não apresentem a condição, os portadores podem transmitir a variante genética para seus filhos.
Diagnóstico
Se alguém tem os sinais típicos de SEDtc, é importante fazer testes genéticos para confirmar o diagnóstico. Esses testes ajudam a verificar se a pessoa tem as variações genéticas associadas a SEDtc.
Para diagnosticar SEDtc, a pessoa precisa atender a todos os três critérios principais e também ter um histórico familiar que mostre a herança autossômica recessiva.
Critérios Principais:
– Pele Muito Elástica: A pele é super elástica e aveludada, e não tem cicatrizes atróficas.
– Articulações Muito Flexíveis: As articulações são muito móveis e podem ter luxações, especialmente no ombro e tornozelo.
– Hematomas Faciais: A pele fica com hematomas facilmente e pode aparecer equimoses espontaneamente.
Critérios Menores:
– Problemas nos Pés: Incluem pés largos ou arredondados, excesso de pele nos dedos, pé plano, hálux valgo, e pápulas piezogênicas.
– Inchaço nas Pernas: Inchaço nas pernas sem problemas cardíacos.
– Fraqueza Muscular: Fraqueza leve nos músculos das pernas e braços.
– Problemas Neuropáticos: Polineuropatia axonal e atrofia nos músculos das mãos e pés.
– Deformidades das Mãos: Mãos com aparência característica, dedos em martelo, e outros tipos de deformidades.
– Prolapso: Prolapso vaginal, uterino ou retal.
Se você suspeita de SEDtc, é uma boa ideia falar com um especialista para obter um diagnóstico preciso e começar o tratamento adequado.
Cuidados e Manejo
O tratamento da SEDtc se concentra no gerenciamento dos sintomas, incluindo cuidados com a pele, monitoramento das articulações e prevenção de hematomas. A abordagem pode ser semelhante à usada para a SED clássica, mas adaptada às necessidades individuais de cada paciente.
Se você suspeita que alguém possa ter SEDtc, é importante consultar um especialista em genética ou um médico com experiência em doenças do tecido conjuntivo para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.