SED Musculocontratural (SEDmc)
O que é
A Síndrome de Ehlers-Danlos muscular e craniofacial (SEDmc) é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo. Ela causa:
– Contraturas Congênitas: Encurtamento dos músculos e tendões que pode restringir o movimento desde o nascimento.
– Características Craniofaciais e Cutâneas Especiais: Alterações no formato do rosto e na pele que são típicas dessa condição.
Sinais e Sintomas
Você pode suspeitar de SEDmc se a pessoa tiver:
– Contraturas Congênitas: Encurtamento dos músculos e tendões desde o nascimento, como polegares voltados para dentro e pé torto.
– Características Faciais Especiais, como:
– Fontanela (moleira) grande
– Olhos mais distantes um do outro
– Fendas das pálpebras curtas e inclinadas para baixo
– Esclera azul (parte branca dos olhos)
– Nariz curto com uma parte inferior pouco desenvolvida
– Orelhas baixas e viradas para trás
– Paladar alto
– Filtro longo (área entre o nariz e o lábio superior)
– Lábio superior fino e vermelho
– Boca pequena
– Mandíbula retraída
– Formas dos Dedos: Dedos longos, finos ou estreitos.
– Linhas nas Mãos: Vincos finos nas palmas que ficam mais evidentes com a idade.
– Deformidades dos Pés e Coluna: Pé torto que piora com o tempo e problemas na coluna, como curvatura diminuída, escoliose ou cifoescoliose.
– Problemas de Pele: Pele que se estica demais, é mais frágil e se machuca facilmente, com cicatrizes que ficam mais finas.
– Hematomas: Fácil formação de roxos e hematomas grandes que surgem com frequência.
– Desenvolvimento Motor: Atraso no desenvolvimento motor, com hipotonia (baixo tônus muscular) e fraqueza muscular.
– Luxações Articulares: Articulações que saem do lugar facilmente.
– Deformidades do Peito: Alterações no formato do peito.
Base Genética
é causada por variações em certos genes. Essas variações afetam o tecido conjuntivo, que é o que dá suporte e estrutura ao nosso corpo.
A SEDmc está ligada a mudanças nos genes CHST14 e DSE
Diagnóstico
Se a pessoa atende aos critérios para mcEDS, é necessário fazer testes genéticos para confirmar o diagnóstico. Esses testes verificam se a pessoa tem as variações genéticas que causam sedmc.
Para confirmar o mcEDS no nascimento ou na primeira infância, a pessoa precisa ter:
1. Contraturas Congênitas Múltiplas: Como polegares e pés tortos desde o nascimento.
2. Características Faciais Específicas: Que aparecem logo no início da vida.
Para o diagnóstico na adolescência ou na idade adulta, a pessoa deve ter:
SED Musculocontratural (SEDmc)
O que é
A Síndrome de Ehlers-Danlos muscular e craniofacial (SEDmc) é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo. Ela causa:
– Contraturas Congênitas: Encurtamento dos músculos e tendões que pode restringir o movimento desde o nascimento.
– Características Craniofaciais e Cutâneas Especiais: Alterações no formato do rosto e na pele que são típicas dessa condição.
Sinais e Sintomas
- Você pode suspeitar de SEDmc se a pessoa tiver:– Contraturas Congênitas: Encurtamento dos músculos e tendões desde o nascimento, como polegares voltados para dentro e pé torto.– Características Faciais Especiais, como: – Fontanela (moleira) grande – Olhos mais distantes um do outro – Fendas das pálpebras curtas e inclinadas para baixo – Esclera azul (parte branca dos olhos) – Nariz curto com uma parte inferior pouco desenvolvida – Orelhas baixas e viradas para trás – Paladar alto – Filtro longo (área entre o nariz e o lábio superior) – Lábio superior fino e vermelho – Boca pequena – Mandíbula retraída– Formas dos Dedos: Dedos longos, finos ou estreitos.– Linhas nas Mãos: Vincos finos nas palmas que ficam mais evidentes com a idade.– Deformidades dos Pés e Coluna: Pé torto que piora com o tempo e problemas na coluna, como curvatura diminuída, escoliose ou cifoescoliose.– Problemas de Pele: Pele que se estica demais, é mais frágil e se machuca facilmente, com cicatrizes que ficam mais finas.– Hematomas: Fácil formação de roxos e hematomas grandes que surgem com frequência.– Desenvolvimento Motor: Atraso no desenvolvimento motor, com hipotonia (baixo tônus muscular) e fraqueza muscular.– Luxações Articulares: Articulações que saem do lugar facilmente.– Deformidades do Peito: Alterações no formato do peito.
Base Genética
é causada por variações em certos genes. Essas variações afetam o tecido conjuntivo, que é o que dá suporte e estrutura ao nosso corpo.
A SEDmc está ligada a mudanças nos genes CHST14 e DSE
Diagnóstico
Se a pessoa atende aos critérios para mcEDS, é necessário fazer testes genéticos para confirmar o diagnóstico. Esses testes verificam se a pessoa tem as variações genéticas que causam sedmc.
Para confirmar o mcEDS no nascimento ou na primeira infância, a pessoa precisa ter:
1. Contraturas Congênitas Múltiplas: Como polegares e pés tortos desde o nascimento.
2. Características Faciais Específicas: Que aparecem logo no início da vida.
Para o diagnóstico na adolescência ou na idade adulta, a pessoa deve ter:
1. Contraturas Congênitas Múltiplas.
2. Características da Pele: Como pele muito elástica, fácil formação de hematomas, fragilidade da pele com cicatrizes finas e aumento das linhas nas palmas.
Critérios Principais:
– Contraturas Congênitas: Encurtamento dos músculos e tendões desde o nascimento, como dedos e pés tortos.
– Características Faciais: Alterações no rosto visíveis desde o nascimento ou na primeira infância.
– Problemas de Pele: Pele que se estica demais, hematomas fáceis, cicatrizes finas e rugas nas palmas das mãos.
Critérios Menores:
– Luxações Frequentes: Articulações que saem do lugar com frequência.
– Deformidades do Peito: Como peito plano ou afundado.
– Problemas na Coluna: Como escoliose ou cifoescoliose.
– Formas Especiais dos Dedos: Dedos finos ou alongados.
– Deformidades Progressivas nos Pés: Como pés planos ou tortos.
– Hematomas Grandes: Roxos subcutâneos que aparecem facilmente.
– Problemas Digestivos: Como constipação crônica e divertículos colônicos.
– Complicações Pulmonares e Renais: Pneumotórax, nefrolitíase e hidronefrose.
– Outros Problemas: Criptorquidia (testículos não descidos) em homens, estrabismo, erros de refração e glaucoma.
Cuidados e Manejo
O tratamento para a Síndrome de Ehlers-Danlos muscular e craniofacial (SEDMC) é focado em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Não há cura para a condição, mas várias abordagens podem ajudar a controlar os problemas associados. Aqui estão alguns dos principais tratamentos e cuidados recomendados:
1. Fisioterapia e Reabilitação: Ajuda a melhorar a mobilidade, fortalecer os músculos e prevenir ou tratar contraturas e deformidades. Exercícios específicos podem ajudar a manter a amplitude de movimento e a função das articulações.
2. Cuidados com a Pele: A pele pode precisar de cuidados especiais para evitar lesões e tratar hematomas. Usar cremes hidratantes e proteger a pele de traumas pode ser útil.
SED Musculocontratural (SEDmc)
O que é
A Síndrome de Ehlers-Danlos muscular e craniofacial (SEDmc) é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo. Ela causa:
– Contraturas Congênitas: Encurtamento dos músculos e tendões que pode restringir o movimento desde o nascimento.
– Características Craniofaciais e Cutâneas Especiais: Alterações no formato do rosto e na pele que são típicas dessa condição.
Sinais e Sintomas
- Você pode suspeitar de SEDmc se a pessoa tiver:– Contraturas Congênitas: Encurtamento dos músculos e tendões desde o nascimento, como polegares voltados para dentro e pé torto.– Características Faciais Especiais, como: – Fontanela (moleira) grande – Olhos mais distantes um do outro – Fendas das pálpebras curtas e inclinadas para baixo – Esclera azul (parte branca dos olhos) – Nariz curto com uma parte inferior pouco desenvolvida – Orelhas baixas e viradas para trás – Paladar alto – Filtro longo (área entre o nariz e o lábio superior) – Lábio superior fino e vermelho – Boca pequena – Mandíbula retraída– Formas dos Dedos: Dedos longos, finos ou estreitos.– Linhas nas Mãos: Vincos finos nas palmas que ficam mais evidentes com a idade.– Deformidades dos Pés e Coluna: Pé torto que piora com o tempo e problemas na coluna, como curvatura diminuída, escoliose ou cifoescoliose.– Problemas de Pele: Pele que se estica demais, é mais frágil e se machuca facilmente, com cicatrizes que ficam mais finas.– Hematomas: Fácil formação de roxos e hematomas grandes que surgem com frequência.– Desenvolvimento Motor: Atraso no desenvolvimento motor, com hipotonia (baixo tônus muscular) e fraqueza muscular.– Luxações Articulares: Articulações que saem do lugar facilmente.– Deformidades do Peito: Alterações no formato do peito.
Base Genética
é causada por variações em certos genes. Essas variações afetam o tecido conjuntivo, que é o que dá suporte e estrutura ao nosso corpo.
A SEDmc está ligada a mudanças nos genes CHST14 e DSE
Diagnóstico
Se a pessoa atende aos critérios para mcEDS, é necessário fazer testes genéticos para confirmar o diagnóstico. Esses testes verificam se a pessoa tem as variações genéticas que causam sedmc.
Para confirmar o mcEDS no nascimento ou na primeira infância, a pessoa precisa ter:
1. Contraturas Congênitas Múltiplas: Como polegares e pés tortos desde o nascimento.
2. Características Faciais Específicas: Que aparecem logo no início da vida.
Para o diagnóstico na adolescência ou na idade adulta, a pessoa deve ter:
1. Contraturas Congênitas Múltiplas.
2. Características da Pele: Como pele muito elástica, fácil formação de hematomas, fragilidade da pele com cicatrizes finas e aumento das linhas nas palmas.
Critérios Principais:
– Contraturas Congênitas: Encurtamento dos músculos e tendões desde o nascimento, como dedos e pés tortos.
– Características Faciais: Alterações no rosto visíveis desde o nascimento ou na primeira infância.
– Problemas de Pele: Pele que se estica demais, hematomas fáceis, cicatrizes finas e rugas nas palmas das mãos.
Critérios Menores:
– Luxações Frequentes: Articulações que saem do lugar com frequência.
– Deformidades do Peito: Como peito plano ou afundado.
– Problemas na Coluna: Como escoliose ou cifoescoliose.
– Formas Especiais dos Dedos: Dedos finos ou alongados.
– Deformidades Progressivas nos Pés: Como pés planos ou tortos.
– Hematomas Grandes: Roxos subcutâneos que aparecem facilmente.
– Problemas Digestivos: Como constipação crônica e divertículos colônicos.
– Complicações Pulmonares e Renais: Pneumotórax, nefrolitíase e hidronefrose.
– Outros Problemas: Criptorquidia (testículos não descidos) em homens, estrabismo, erros de refração e glaucoma.
Cuidados e Manejo
O tratamento para a Síndrome de Ehlers-Danlos muscular e craniofacial (SEDMC) é focado em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Não há cura para a condição, mas várias abordagens podem ajudar a controlar os problemas associados. Aqui estão alguns dos principais tratamentos e cuidados recomendados:
1. Fisioterapia e Reabilitação: Ajuda a melhorar a mobilidade, fortalecer os músculos e prevenir ou tratar contraturas e deformidades. Exercícios específicos podem ajudar a manter a amplitude de movimento e a função das articulações.
2. Cuidados com a Pele: A pele pode precisar de cuidados especiais para evitar lesões e tratar hematomas. Usar cremes hidratantes e proteger a pele de traumas pode ser útil.
3. Tratamento de Deformidades e Contraturas: Em alguns casos, pode ser necessário usar órteses ou realizar cirurgias para corrigir ou aliviar contraturas e deformidades, como pé torto ou problemas na coluna.
4. Cuidados com os Problemas Cardíacos e Pulmonares: Acompanhamento regular com um cardiologista pode ser necessário para monitorar e tratar problemas cardíacos-valvulares. Em casos de pneumotórax ou outras complicações pulmonares, tratamentos específicos serão necessários.
5. Tratamento de Problemas Oculares: Consultas regulares com um oftalmologista podem ajudar a gerenciar problemas oculares, como estrabismo ou glaucoma.
6. Gerenciamento de Dor: Medicamentos e técnicas de manejo da dor podem ser necessários para lidar com desconfortos articulares e musculares.
7. Acompanhamento Multidisciplinar: A coordenação com uma equipe de especialistas, incluindo fisioterapeutas, dermatologistas, ortopedistas e outros profissionais de saúde, pode ser fundamental para oferecer um tratamento abrangente.
8. Educação e Apoio Psicológico: Pode ser útil oferecer apoio psicológico e educar a pessoa e sua família sobre a condição para ajudar a lidar com os desafios emocionais e físicos.
Cada plano de tratamento deve ser adaptado às necessidades individuais da pessoa com SEDmc, e o acompanhamento regular com a equipe médica é essencial para ajustar o tratamento conforme necessário.