SED Miopática (SEDm)
O que é
A Síndrome de Ehlers-Danlos Miopática (SEDm) é uma doença hereditária do tecido conjuntivo que se caracteriza pela fraqueza muscular, presente já na infância, atraso no desenvolvimento motor grosso, hipermobilidade articular e contraturas articulares.
Considerada uma condição ultrarrara, a SEDm afeta menos de 1 em cada 1 milhão de pessoas, tornando-se uma das formas mais raras dessa síndrome.
Sinais e Sintomas
Pode-se suspeitar de SEDm se uma pessoa tiver:
- Fraqueza muscular desde a infância.
- Dificuldade para mover grandes articulações, como ombros e quadris.
- Juntas muito flexíveis, especialmente nas extremidades, como mãos e pés.
- Atraso no desenvolvimento das habilidades motoras, como caminhar ou correr.
- Curvatura anormal da coluna, chamada cifose, que já está presente desde o nascimento.
Base Genética
A SEDm é causada por variantes genéticas do gene COL12A1 .
SED Miopática (SEDm)
O que é
A Síndrome de Ehlers-Danlos Miopática (SEDm) é uma forma rara da síndrome de Ehlers-Danlos que afeta principalmente os músculos.
A SEDv é uma condição rara, afetando cerca de 1 em cada 100.000 a 200.000 pessoas.
Sinais e Sintomas
- Pode-se suspeitar de SEDm se uma pessoa tiver:
- Fraqueza muscular desde a infância.
- Dificuldade para mover grandes articulações, como ombros e quadris.
- Juntas muito flexíveis, especialmente nas extremidades, como mãos e pés.
- Atraso no desenvolvimento das habilidades motoras, como caminhar ou correr.
- Curvatura anormal da coluna, chamada cifose, que já está presente desde o nascimento.
Base Genética
A SEDm é causada por variantes genéticas do gene COL12A1 .
Diagnóstico
Se alguém mostrar sinais que podem indicar SEDm, é necessário fazer testes genéticos para confirmar o diagnóstico.
Esses testes verificam se a pessoa tem as alterações genéticas que causam SEDm.
a pessoa deve atender a:
- Critério Principal 1 e pelo menos um outro critério principal, ou
- Critério Principal 1 e pelo menos três critérios menores.
Critérios Principais:
- Fraqueza muscular desde o nascimento e/ou atrofia muscular que melhora com o tempo.
- Dificuldade de movimento nas grandes articulações, como joelhos, quadris e cotovelos.
- Juntas muito flexíveis, especialmente nas mãos e pés.
Critérios Menores:
- Pele macia e com textura pastosa.
- Cicatrizes que ficam mais finas e retraídas.
- Atraso no desenvolvimento das habilidades motoras.
- Alterações musculares visíveis em uma biópsia do músculo.
Cuidados e Manejo
O tratamento da SEDm foca no gerenciamento dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida. Aqui estão algumas abordagens comuns:
- Fisioterapia: Para fortalecer os músculos e melhorar a função motora.
- Cuidados Musculares: Técnicas para proteger os músculos e evitar lesões.
- Acompanhamento Médico: Consultas regulares com especialistas para monitorar e gerenciar sintomas.
- Educação e Suporte: Informar o paciente e a família sobre a condição e estratégias para lidar com os desafios associados.
Como a SEDm é rara e pode apresentar uma ampla gama de sintomas, o tratamento deve ser personalizado e adaptado às necessidades específicas do paciente.