SED Clássica (SEDc)

SED Clássica (SEDc)

O que é

A Síndrome de Ehlers-Danlos Clássica (SEDc) é uma doença hereditária do tecido conjuntivo que se caracteriza por hipermobilidade articular, hiperextensibilidade da pele e fragilidade cutânea. Indivíduos com SEDc possuem uma pele extremamente frágil, que pode ser facilmente danificada, mesmo com traumas leves, resultando em feridas significativas e cicatrizes atróficas desde a infância.

Essa condição rara afeta aproximadamente 1 em cada 20.000 a 40.000 pessoas.

Sinais e Sintomas

Os principais sinais e sintomas incluem:

• Hiperextensibilidade da pele (pele elástica)
• Cicatrizes atróficas
• Fácil hematomas
• Hipermobilidade articular
• Instabilidade articular
• Pé chato
• Dor crônica
• Hérnia
• Prolapso

Base Genética

A Síndrome de Ehlers-Danlos Clássica (SEDc) é causada por alterações nos genes COL5A1 e COL5A2, que produzem colágeno tipo V. A SEDc acontece quando não há colágeno tipo V suficiente.

Os seres humanos têm duas cópias dos genes COL5A1 e COL5A2. Pessoas com SEDc geralmente têm uma alteração em uma dessas cópias. Alterações no gene COL1A1 também podem causar SEDc, mas isso é muito raro.

A SEDc é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que tanto homens quanto mulheres podem transmiti-la. Cada pessoa com SEDc tem 50% de chance de passar a condição para cada filho.

Metade das pessoas com SEDc herdam a condição de um dos pais.

A outra metade desenvolve a condição por causa de uma nova alteração genética que ocorre nelas pela primeira vez, chamada de variante “de novo”.

SED Clássica (SEDc)

O que é

A Síndrome de Ehlers-Danlos Clássica (SEDc) é uma doença hereditária do tecido conjuntivo que se caracteriza por hipermobilidade articular, hiperextensibilidade da pele e fragilidade cutânea. Indivíduos com SEDc possuem uma pele extremamente frágil, que pode ser facilmente danificada, mesmo com traumas leves, resultando em feridas significativas e cicatrizes atróficas desde a infância.

Essa condição rara afeta aproximadamente 1 em cada 20.000 a 40.000 pessoas.

Sinais e Sintomas

Os principais sinais e sintomas incluem:

• Hiperextensibilidade da pele (pele elástica)
• Cicatrizes atróficas
• Fácil hematomas
• Hipermobilidade articular
• Instabilidade articular
• Pé chato
• Dor crônica
• Hérnia
• Prolapso

Base Genética

A Síndrome de Ehlers-Danlos Clássica (SEDc) é causada por alterações nos genes COL5A1 e COL5A2, que produzem colágeno tipo V. A SEDc acontece quando não há colágeno tipo V suficiente.

Os seres humanos têm duas cópias dos genes COL5A1 e COL5A2. Pessoas com SEDc geralmente têm uma alteração em uma dessas cópias. Alterações no gene COL1A1 também podem causar SEDc, mas isso é muito raro.

A SEDc é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que tanto homens quanto mulheres podem transmiti-la. Cada pessoa com SEDc tem 50% de chance de passar a condição para cada filho.

Metade das pessoas com SEDc herdam a condição de um dos pais.

A outra metade desenvolve a condição por causa de uma nova alteração genética que ocorre nelas pela primeira vez, chamada de variante “de novo”.

Diagnóstico

Se uma pessoa apresenta os sintomas da Síndrome de Ehlers-Danlos Clássica (SEDc), testes genéticos são recomendados para confirmar o diagnóstico. Esses testes verificam se a pessoa possui uma variante genética que provoca a SEDc.

Critérios de Diagnóstico

Para ser diagnosticado com SEDc, é necessário atender a:

Critério principal 1 e critério principal 2 OU Critério principal 1 e três ou mais critérios menores

Critérios Principais:

1. Hiperextensibilidade da pele e cicatrizes atróficas

2. Hipermobilidade articular generalizada

Critérios Menores:

1. Fácil hematomas

2. Pele macia e pastosa

3. Fragilidade da pele (ou fissura traumática)

4. Pseudotumores moluscoides

5. Esferoides subcutâneos

6. Hérnia (ou histórico dela)

7. Dobras epicânticas

8. Complicações da hipermobilidade articular (entorses, luxações/subluxações, dor, pé plano flexível)

9. História familiar de parente de primeiro grau com critérios clínicos de SEDc

uidados e Manejo

A SEDc pode causar diversos sintomas em várias partes do corpo, necessitando de uma equipe multidisciplinar de profissionais para gerenciar os cuidados. Aqui estão os principais aspectos do atendimento:

Proteção da Pele

Pessoas com SEDc devem evitar esportes de contato para prevenir lesões. Usar roupas extras, especialmente camadas justas, pode ajudar a proteger a pele.

Tratamento de Feridas

A pele frágil das pessoas com SEDc pode se ferir facilmente, mesmo com traumas leves. As feridas podem ser difíceis de suturar e cicatrizam lentamente, resultando em cicatrizes largas e atróficas. Recomenda-se que ferimentos sejam tratados por um cirurgião plástico para minimizar cicatrizes e melhorar a cicatrização.

SED Clássica (SEDc)

O que é

A Síndrome de Ehlers-Danlos Clássica (SEDc) é uma doença hereditária do tecido conjuntivo que se caracteriza por hipermobilidade articular, hiperextensibilidade da pele e fragilidade cutânea. Indivíduos com SEDc possuem uma pele extremamente frágil, que pode ser facilmente danificada, mesmo com traumas leves, resultando em feridas significativas e cicatrizes atróficas desde a infância.

Essa condição rara afeta aproximadamente 1 em cada 20.000 a 40.000 pessoas.

Sinais e Sintomas

Os principais sinais e sintomas incluem:

• Hiperextensibilidade da pele (pele elástica)
• Cicatrizes atróficas
• Fácil hematomas
• Hipermobilidade articular
• Instabilidade articular
• Pé chato
• Dor crônica
• Hérnia
• Prolapso

Base Genética

A Síndrome de Ehlers-Danlos Clássica (SEDc) é causada por alterações nos genes COL5A1 e COL5A2, que produzem colágeno tipo V. A SEDc acontece quando não há colágeno tipo V suficiente.

Os seres humanos têm duas cópias dos genes COL5A1 e COL5A2. Pessoas com SEDc geralmente têm uma alteração em uma dessas cópias. Alterações no gene COL1A1 também podem causar SEDc, mas isso é muito raro.

A SEDc é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que tanto homens quanto mulheres podem transmiti-la. Cada pessoa com SEDc tem 50% de chance de passar a condição para cada filho.

Metade das pessoas com SEDc herdam a condição de um dos pais.

A outra metade desenvolve a condição por causa de uma nova alteração genética que ocorre nelas pela primeira vez, chamada de variante “de novo”.

Diagnóstico

Se uma pessoa apresenta os sintomas da Síndrome de Ehlers-Danlos Clássica (SEDc), testes genéticos são recomendados para confirmar o diagnóstico. Esses testes verificam se a pessoa possui uma variante genética que provoca a SEDc.

Critérios de Diagnóstico

Para ser diagnosticado com SEDc, é necessário atender a:

Critério principal 1 e critério principal 2 OU Critério principal 1 e três ou mais critérios menores

Critérios Principais:

1. Hiperextensibilidade da pele e cicatrizes atróficas

2. Hipermobilidade articular generalizada

Critérios Menores:

1. Fácil hematomas

2. Pele macia e pastosa

3. Fragilidade da pele (ou fissura traumática)

4. Pseudotumores moluscoides

5. Esferoides subcutâneos

6. Hérnia (ou histórico dela)

7. Dobras epicânticas

8. Complicações da hipermobilidade articular (entorses, luxações/subluxações, dor, pé plano flexível)

9. História familiar de parente de primeiro grau com critérios clínicos de SEDc

Cuidados e Manejo

A SEDc pode causar diversos sintomas em várias partes do corpo, necessitando de uma equipe multidisciplinar de profissionais para gerenciar os cuidados. Aqui estão os principais aspectos do atendimento:

Proteção da Pele

Pessoas com SEDc devem evitar esportes de contato para prevenir lesões. Usar roupas extras, especialmente camadas justas, pode ajudar a proteger a pele.

Tratamento de Feridas

A pele frágil das pessoas com SEDc pode se ferir facilmente, mesmo com traumas leves. As feridas podem ser difíceis de suturar e cicatrizam lentamente, resultando em cicatrizes largas e atróficas. Recomenda-se que ferimentos sejam tratados por um cirurgião plástico para minimizar cicatrizes e melhorar a cicatrização.

Recomendações para cuidados com feridas:

– Fechar feridas sem tensão.

– Suturá-las em camadas.

– Usar pontos pequenos com sutura fina para evitar tensão.

– Imobilizar a área da ferida com Steri-Strips, fita adesiva ou bandagem tubular.

– Deixar as suturas por tempo dobrado em relação ao normal.

Proteção Solar

Pessoas com SEDc podem ter pele com aparência envelhecida prematuramente. O uso regular de proteção solar desde a infância pode reduzir esse risco. Suplementação de vitamina D pode ser considerada devido à menor exposição ao sol.

Gestão da Dor e Fadiga

A gestão da dor e fadiga deve focar nas causas subjacentes e pode incluir:

– Mudanças de estilo de vida

– Fisioterapia e exercícios

– Medicamentos

– Dispositivos de assistência

– Terapia cognitivo-comportamental

Triagem Cardíaca

Pessoas com SEDc devem fazer um ecocardiograma no diagnóstico e acompanhar qualquer achado. Se os resultados forem normais na infância, o ecocardiograma deve ser repetido na idade adulta.

Gerenciamento da Gravidez

Cuidados obstétricos especializados são essenciais para pessoas com SEDc. Profissionais de saúde devem estar cientes do diagnóstico. Prolapso de órgãos pélvicos pode ocorrer após o parto devido à fragilidade do tecido. Ruptura prematura de membranas e apresentação pélvica são mais prováveis.

Cuidados Cirúrgicos

Profissionais médicos devem estar cientes do diagnóstico de SEDc. Feridas cirúrgicas podem cicatrizar bem se suturadas sem tensão. Retratores auto-retentores devem ser usados com cuidado para evitar rasgos e hematomas no tecido. A cirurgia pode ser desafiadora devido à fragilidade do tecido.

Considerações Gastrointestinais

Procedimentos como endoscopia e colonoscopia devem ser feitos com cuidado devido ao risco aumentado de sangramento, fragilidade do tecido e perfuração.

Aconselhamento Genético

A SEDc é herdada de forma autossômica dominante, então há 50% de chance de transmitir a condição a cada filho. Pessoas com SEDc e seus parceiros podem se beneficiar de discutir com um conselheiro genético ao considerar ter filhos.