SED Cifoescoliótica

SED Cifoescoliótica (SEDk)

O que é

A Síndrome de Ehlers-Danlos Cifoescoliótica é uma doença genética do tecido conjuntivo que causa:

Cifoescoliose: Curvatura anormal da coluna, combinando cifose (curvatura para frente) e escoliose (curvatura para os lados).
Hipotonia Muscular: Músculos mais fracos e com menor tônus.
Hipermobilidade Articular: Articulações extremamente flexíveis que podem se mover além do alcance normal.

é uma doença ultrarrara que afeta menos de 1 em 1 milhão de pessoas.

Sinais e Sintomas

As variantes dos genes PLOD1 e FKBP14 estão ligadas a um conjunto de sintomas diferentes, mas ambas estão associadas a:– Cifoescoliose desde o nascimento ou que aparece cedo- Hipotonia muscular (músculos mais fracos)- Hipermobilidade articular (articulações muito flexíveis)- Atraso no desenvolvimento motor- Problemas oculares (como escleróticas azuladas e erros de refração)- Deformidades nos pés (como pé torto e pé plano)- Pele macia e elástica- Facilidade para hematomasAlém disso, quem tem PLOD1 -kEDS pode ter:– Instabilidade nas articulações- Pele mais frágil- Cicatrizes finas- Fragilidade ocularE quem tem FKBP14 -kEDS pode enfrentar:– Perda auditiva desde o nascimento- Atrofia muscular

Base Genética

é causada por variações em certos genes. Essas variações afetam o tecido conjuntivo, que é o que dá suporte e estrutura ao nosso corpo.

A SED Cifoescoliótica está ligada a mudanças nos genes PLOD1 e FKBP14

Diagnóstico

Para confirmar o diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos Cifoescoliótica (kEDS), é preciso fazer testes genéticos que vão verificar se a pessoa tem as variações genéticas associadas à condição.

Para ser diagnosticado com SED cifoescoliótica, a pessoa precisa atender a um dos seguintes conjuntos de critérios:

1. Critério Principal 1, Critério Principal 2, e Critério Principal 3, ou

2. Critério Principal 1, Critério Principal 2, e pelo menos três critérios menores (podem ser gerais ou específicos do gene).

Critérios Principais:

– Hipotonia muscular desde o nascimento (músculos mais fracos)

– Cifoescoliose desde o nascimento ou que aparece cedo (pode ser progressiva ou não)

– Hipermobilidade articular generalizada com luxações ou subluxações, especialmente em ombros, quadris e joelhos

O que é

A Síndrome de Ehlers-Danlos Cifoescoliótica é uma doença genética do tecido conjuntivo que causa:

Cifoescoliose: Curvatura anormal da coluna, combinando cifose (curvatura para frente) e escoliose (curvatura para os lados).
Hipotonia Muscular: Músculos mais fracos e com menor tônus.
Hipermobilidade Articular: Articulações extremamente flexíveis que podem se mover além do alcance normal.

é uma doença ultrarrara que afeta menos de 1 em 1 milhão de pessoas.

Sinais e Sintomas

As variantes dos genes PLOD1 e FKBP14 estão ligadas a um conjunto de sintomas diferentes, mas ambas estão associadas a:– Cifoescoliose desde o nascimento ou que aparece cedo- Hipotonia muscular (músculos mais fracos)- Hipermobilidade articular (articulações muito flexíveis)- Atraso no desenvolvimento motor- Problemas oculares (como escleróticas azuladas e erros de refração)- Deformidades nos pés (como pé torto e pé plano)- Pele macia e elástica- Facilidade para hematomasAlém disso, quem tem PLOD1 -kEDS pode ter:– Instabilidade nas articulações- Pele mais frágil- Cicatrizes finas- Fragilidade ocularE quem tem FKBP14 -kEDS pode enfrentar:– Perda auditiva desde o nascimento- Atrofia muscular

Base Genética

é causada por variações em certos genes. Essas variações afetam o tecido conjuntivo, que é o que dá suporte e estrutura ao nosso corpo.

A SED Cifoescoliótica está ligada a mudanças nos genes PLOD1 e FKBP14

Diagnóstico

Para ser diagnosticado com SED cifoescoliótica, a pessoa precisa atender a um dos seguintes conjuntos de critérios:

1. Critério Principal 1, Critério Principal 2, e Critério Principal 3, ou

2. Critério Principal 1, Critério Principal 2, e pelo menos três critérios menores (podem ser gerais ou específicos do gene).

Critérios Principais:

– Hipotonia muscular desde o nascimento (músculos mais fracos)

– Cifoescoliose desde o nascimento ou que aparece cedo (pode ser progressiva ou não)

– Hipermobilidade articular generalizada com luxações ou subluxações, especialmente em ombros, quadris e joelhos

Critérios Menores:

– Pele muito elástica

– Pele que se machuca facilmente

– Ruptura ou aneurisma em uma artéria de médio calibre

– Osteopenia ou osteoporose (ossos mais frágeis)

– Esclera azul (parte branca do olho)

– Hérnia (umbilical ou inguinal)

– Deformidade no peito (pectus)

– Características semelhantes ao Síndrome de Marfan (hábito marfanóide)

– Pé torto (talipes equinovarus)

– Problemas de visão (miopia, hipermetropia)

Critérios Menores Específicos de Genes:

Para PLOD1:

– Pele frágil (facilidade para hematomas, pele que se rompe facilmente, cicatrização lenta de feridas, cicatrizes largas)

– Fragilidade ou ruptura na esclera e nos olhos

– Microcórnea (córnea muito pequena)

– Alterações faciais

Para FKBP14:

– Perda auditiva desde o nascimento (sensorial, condutiva ou mista)

– Hiperqueratose folicular (espessamento da pele em áreas específicas)

– Atrofia muscular

– Divertículos na bexiga

Cuidados e Manejo

O tratamento geralmente inclui uma abordagem multidisciplinar para gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida, com foco em fisioterapia, controle da dor e suporte ortopédico para a coluna vertebral.