SED Cardíaco-Valvular (SEDcv)

O que é

A Síndrome de Ehlers-Danlos Cardíaco-Valvular (ou SEDcV) é uma forma rara da Síndrome de Ehlers-Danlos que afeta principalmente o sistema cardiovascular.

é uma doença ultrarrara que afeta menos de 1 em 1 milhão de pessoas.

Sinais e Sintomas

• Problemas nas Válvulas Cardíacas: Alterações nas válvulas do coração, como a válvula mitral ou a válvula aórtica, que podem levar a condições como a insuficiência valvular. Isso significa que as válvulas não fecham completamente, o que pode causar problemas no fluxo sanguíneo.
• Fragilidade das Artérias: As artérias podem ser mais frágeis e propensas a dilatações ou rompimentos. Isso pode aumentar o risco de aneurismas e dissecções arteriais.
• Hipermobilidade Articular: Articulações muito flexíveis que podem se mover além do normal, o que pode causar dor e instabilidade.
• Fragilidade da Pele: Pele que se rompe facilmente e cicatriza de forma anormal.
• Outros Sintomas: Podem incluir problemas como hematomas fáceis, deformidades no peito, e problemas com a elasticidade da pele.

Base Genética

é causada por variações em certos genes. Essas variações afetam o tecido conjuntivo, que é o que dá suporte e estrutura ao nosso corpo.

A Síndrome da Córnea Frágil está ligada a mudança no gene COL1A2

Diagnóstico

Para confirmar o diagnóstico de sedcv, é preciso fazer testes genéticos que verificam se a pessoa tem as variações genéticas associadas a essa condição.

Para ser diagnosticado com SEDcv, a pessoa deve:

1. Ter o Critério Principal 1, ter uma história familiar que sugira herança autossômica recessiva, e pelo menos um outro critério principal, ou

2. Ter o Critério Principal 1, ter uma história familiar que sugira herança autossômica recessiva, e pelo menos dois critérios menores.

Critérios Principais:

– Problemas Cardíacos-Valvulares Graves: Problemas nas válvulas do coração, como a válvula aórtica ou mitral, que pioram com o tempo.

– Problemas com a Pele: Pele muito elástica, cicatrizes finas, pele mais fina e tendência a hematomas fáceis.

– Hipermobilidade Articular: Articulações muito flexíveis, que pode ser generalizada ou apenas nas pequenas articulações.

Critérios Menores:

– Hérnia Inguinal: Protuberância na região da virilha.

– Deformidade do Peito: Alterações no formato do peito, como o pectus excavatum (peito afundado).

– Luxações Articulares: Articulações que saem do lugar com facilidade.

– Deformidades nos Pés: Problemas como pé plano, pé plano valgo e hálux valgo (dedo grande do pé torto).

Cuidados e Manejo

O manejo dessa condição geralmente envolve o acompanhamento regular com cardiologistas e outros especialistas para monitorar a função cardíaca e vascular, além de cuidados para controlar os sintomas e prevenir complicações.