SED Artrocalasia (SEDa)
O que é
A SEDa é uma doença ultrarrara que afeta menos de 1 em 1 milhão de pessoas.
Sinais e Sintomas
- Luxações Congênitas do Quadril: A maioria das pessoas com SEDa nasce com luxações nos quadris, o que significa que as articulações do quadril estão fora do lugar desde o nascimento.
- Hipermobilidade Articular Grave: As articulações são extremamente flexíveis, o que pode levar a frequentes luxações e instabilidade.
- Fragilidade da Pele: A pele tende a ser mais elástica, frágil e pode se machucar ou formar cicatrizes facilmente.
- Fragilidade do Tecido Conjuntivo: O tecido conjuntivo, que dá suporte a órgãos e articulações, é muito fraco, o que pode levar a problemas como lesões, cicatrização lenta e risco aumentado de complicações durante cirurgias.
- Problemas Esqueléticos: Inclui características como baixa densidade óssea e escoliose (curvatura anormal da coluna).
Base Genética
A SEDa é causada por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2, que são responsáveis pela produção de colágeno tipo I, uma proteína essencial para a força e integridade do tecido conjuntivo. Como é uma condição genética, é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que uma pessoa com SEDa tem 50% de chance de passar a condição para seus filhos.
Diagnóstico
Se alguém cumpre os critérios para a Síndrome de Ehlers-Danlos Artrocalasia (sdea), é importante fazer testes genéticos para confirmar o diagnóstico. Esses testes verificam se a pessoa tem as variantes genéticas específicas que causam seda.
Para receber o diagnóstico de SEDa, a pessoa deve atender a um dos seguintes conjuntos de critérios:
1. Critério Principal 1 e Critério Principal 3, ou
2. Critério Principal 1 e Critério Principal 2, junto com pelo menos dois dos critérios menores.
Critérios Principais:
– Luxação bilateral do quadril desde o nascimento
– Hipermobilidade articular grave com muitas luxações ou subluxações
– Pele extremamente elástica
Critérios Menores:
– Hipotonia muscular (músculos mais fracos)
– Cifoescoliose (curvatura da coluna)
– Osteopenia leve (diminuição da densidade óssea)
– Fragilidade do tecido, como cicatrizes finas
– Pele que se machuca facilmente
SED Artrocalasia (SEDa)
O que é
A SEDa é uma doença ultrarrara que afeta menos de 1 em 1 milhão de pessoas.
Sinais e Sintomas
- Luxações Congênitas do Quadril: A maioria das pessoas com SEDa nasce com luxações nos quadris, o que significa que as articulações do quadril estão fora do lugar desde o nascimento.
- Hipermobilidade Articular Grave: As articulações são extremamente flexíveis, o que pode levar a frequentes luxações e instabilidade.
- Fragilidade da Pele: A pele tende a ser mais elástica, frágil e pode se machucar ou formar cicatrizes facilmente.
- Fragilidade do Tecido Conjuntivo: O tecido conjuntivo, que dá suporte a órgãos e articulações, é muito fraco, o que pode levar a problemas como lesões, cicatrização lenta e risco aumentado de complicações durante cirurgias.
- Problemas Esqueléticos: Inclui características como baixa densidade óssea e escoliose (curvatura anormal da coluna).
Base Genética
A SEDa é causada por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2, que são responsáveis pela produção de colágeno tipo I, uma proteína essencial para a força e integridade do tecido conjuntivo. Como é uma condição genética, é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que uma pessoa com SEDa tem 50% de chance de passar a condição para seus filhos.
Diagnóstico
Se alguém cumpre os critérios para a Síndrome de Ehlers-Danlos Artrocalasia (sdea), é importante fazer testes genéticos para confirmar o diagnóstico. Esses testes verificam se a pessoa tem as variantes genéticas específicas que causam seda.
Para receber o diagnóstico de SEDa, a pessoa deve atender a um dos seguintes conjuntos de critérios:
1. Critério Principal 1 e Critério Principal 3, ou
2. Critério Principal 1 e Critério Principal 2, junto com pelo menos dois dos critérios menores.
Critérios Principais:
– Luxação bilateral do quadril desde o nascimento
– Hipermobilidade articular grave com muitas luxações ou subluxações
– Pele extremamente elástica
Critérios Menores:
– Hipotonia muscular (músculos mais fracos)
– Cifoescoliose (curvatura da coluna)
– Osteopenia leve (diminuição da densidade óssea)
– Fragilidade do tecido, como cicatrizes finas
– Pele que se machuca facilmente
Cuidados e Manejo
A SEDa é gerenciada focando nos sintomas específicos que a pessoa está enfrentando.
Como a SEDa pode causar problemas em várias partes do corpo, quem tem seda pode precisar de ajuda de diferentes especialistas para cuidar de tudo.
O foco principal é no sistema musculoesquelético e na pele.
Cada pessoa deve trabalhar com sua equipe de cuidados para criar um plano que atenda às suas necessidades individuais.