Diagnóstico de SED 2017
Diagnóstico das Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) e dos Transtornos do Espectro da Hipermobilidade (TEH)
O diagnóstico de SED e TEH começa com uma avaliação clínica detalhada, que inclui:
🔹 Exame Físico: Avaliação da hipermobilidade articular com a Escala de Beighton, além da análise da pele para identificar cicatrizes incomuns e elasticidade excessiva.
🔹 Histórico Médico e Familiar: Revisão completa dos sintomas e histórico familiar para identificar padrões genéticos e possíveis associações com SED ou TEH.
🔹 Testes Complementares: Exames adicionais, quando necessários, determinados pelo médico para descartar outras condições e aprofundar a investigação.
A Importância do Diagnóstico Familiar
Se um parente próximo foi diagnosticado com SED ou TEH, é essencial que outros membros sintomáticos da família sejam avaliados. No caso da SED vascular, esse rastreamento é ainda mais urgente, pois esse subtipo pode apresentar complicações graves.
Especialistas no Diagnóstico
Embora muitos médicos possam levantar suspeitas sobre SED e TEH, o encaminhamento para um geneticista é frequentemente necessário. Esse especialista tem a expertise para diferenciar SED e TEH de mais de 200 outras doenças hereditárias do tecido conjuntivo.
Diagnóstico Precoce e Tratamento
Embora não haja cura para SED e TEH, um diagnóstico precoce possibilita um tratamento mais eficaz. Identificar o subtipo correto permite planejar intervenções, terapias e ajustes no estilo de vida, garantindo mais qualidade de vida e bem-estar.
Diferenciação dos Tipos de SED
A definição do subtipo de SED é feita com base nos sintomas do paciente e nos critérios clínicos principais e secundários. A maioria dos subtipos, com exceção da SED Hipermóvel (SEDh), exige testes genéticos para confirmação, auxiliando no aconselhamento genético e nas orientações de tratamento.
SED Hipermóvel e TEH: Diagnóstico Baseado em Critérios Clínicos
A base genética da SED Hipermóvel ainda não foi identificada, o que torna seu diagnóstico clínico. Ele segue os critérios estabelecidos em 2017, incluindo exame físico detalhado e histórico familiar.
O TEH, embora muitas vezes subestimado, pode causar impactos significativos na qualidade de vida e no manejo dos sintomas. Por isso, seu diagnóstico e acompanhamento adequados são fundamentais para garantir o suporte necessário ao paciente.